De waarde van zenuwechografie bij patiënten met neurofibromatosis type 1

Patienten met neurofibromatose type 1 (NF1) ontwikkelen vaak benigne en maligne
tumoren van het centrale en perifere zenuwstelsel. Plexiforme neurofibromen
ontstaan uit meerdere zenuwfascikels, kunnen langs zenuwen groeien en ook in de
nabijgelegen structuren groeien, waardoor ze pijn en neurologische uitval
kunnen veroorzaken. De relatie tussen morfologische veranderingen van de zenuw
en pijn en neurologische uitval is niet bekend. Het is nog niet mogelijk om
pijn of neurologische uitval te voorspellen op basis van (vroege) morfologische
veranderingen. In gebieden met een bestaand plexiform neurofibroom bestaat een
hoog risico op het ontwikkelen van een maligne tumor (malignant peripheral
nerve sheath tumor; MPNST). Er bestaat nog geen snelle en kosteneffectieve
techniek om de perifere zenuwen van NF1 patienten te onderzoeken en deze
patienten te screenen op tumoren van de perifere zenuwen.

Dit onderzoek is een explorerende studie om te kijken naar de waarde van
hoge-resolutie echografie (high-resolution ultrasound; HRUS) van de perifere
zenuwen van NF1 patienten. Het primaire doel is om te bepalen wat voor
afwijkingen er met HRUS gevonden worden bij een grote groep NF1 patienten, en
om te onderzoeken wat het verschil in afwijkingen is tussen patienten met en
zonder neurologische uitval. Een secundair doel is om de stabiliteit en groei
van plexiforme neurofibromen te onderzoeken en de incidentie te bepalen van
(met HRUS gedeteceerde) zenuwafwijkingen tijdens twee jaar follow-up.

Cross-sectioneel, observationeel onderzoek en tevens longitudinaal,
observationeel onderzoek.

Deelname aan de studie betekent dat patienten tweemaal een gestandaardiseerd
lichamelijk (neurologisch) onderzoek, zenuwgeleidingsonderzoek en
zenuwechografie zullen ondergaan, namelijk vlak na inclusie (at baseline) en
twee jaar later. In het geval van neurologische uitval zal direct na het
zenuwgeleidingsonderzoek tevens naaldonderzoek plaatsvinden. Dit betekent voor
patienten dat zij twee extra bezoeken aan de polikliniek zullen brengen, in
aanvulling op de reguliere bezoeken aan hun behandelend neuroloog. Het
lichamelijk onderzoek zal plaatsvinden tijdens de reguliere bezoeken aan de
polikliniek of tijdens het bezoek dat zal plaatsvinden voor
zenuwgeleidingsonderzoek, eventueel naaldonderzoek, en zenuwechografie.
Zenuwgeleidingonderzoek, eventueel naaldonderzoek en zenuwechografie zullen
gecombineerd plaatsvinden tijdens een extra bezoek aan de polikliniek, eenmaal
bij inclusie (at baseline) en nog eens na twee jaar. Het lichamelijk onderzoek
en de zenuwechografie zijn pijnloos. Zenuwgeleidingsonderzoek en naaldonderzoek
kunnen wat ongemak veroorzaken. Alleen naaldonderzoek kan lichte bijwerkingen
veroorzaken (hematoom, bloeding, infectie).