De iFAOd studie: Invloed van het afweersysteem in vetzuuroxidatiestoornissen

Bij patiënten met een lange-keten vetzuurverbranding stoornis werkt een van de
enzymen die het lichaam nodig heeft om lange-keten vetten te verbranden niet
goed. De ziekten kunnen nog niet worden genezen, maar kunnen wel worden
behandeld met een dieet. Ondanks de behandeling met een dieet krijgen sommige
patiënten helaas nog steeds klachten. Een veelvoorkomende klacht is acute
spierafbraak, de oorzaak voor het optreden van spierafbraak in vetzuuroxidatie
patiënten is nog onbekend.
Recent is uit onderzoek gebleken dat een bepaalde soort witte bloedcellen, de
macrofaag, in verschillende types kan voorkomen. Het ene type veroorzaakt meer
ontsteking, terwijl het andere type meer ontstekingsremmend werkt. Welke factor
bepaalt of je meer van het ene of het andere type macrofagen hebt is nog niet
bekend. Wel is er bekend dat het ontstekingsremmende type macrofaag meer
afhankelijk is van vetzuurverbranding, terwijl het ontsteking veroorzakende
type macrofaag meer afhankelijk is van suiker. We denken dat een verstoorde
vetzuurverbranding van invloed zou kunnen zijn op het type macrofaag. Daarom
willen wij deze verdeling van macrofaag type graag meten in het bloed van
patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen.

Uitzoeken of deficientie van lange-keten vetzuuroxidatie effect heeft op het
macrofaag fenotype en niveau van inflammatoire activatie.

longitudinaal invasief observationeel

Bloedafnames zullen bij voorkeur gepland worden op een moment dat er voor zorg
toch al bloed afgenomen moet worden zodat er geen venapunctie voor het
onderzoek wordt gedaan. Als dit qua planning niet haalbaar is zal er een
venapunctie verricht worden. Risico van bloedafnames is pijn of een hematoom.