PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van proefpersonen met een fenotype dat…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Oogaandoeningen, congenitaal (excl. glaucoom)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire doelstellingen van dit onderzoek zijn, evaluatie van:
* De haalbaarheid van het mobiliteitsparcours als een beoordelingsinstrument
voor de evaluatie van de werkzaamheidseindpunten in klinische onderzoeken bij
proefpersonen met een fenotype dat overeenkomt met LCA type 10.
* De haalbaarheid van het uitvoeren van de volgende beoordelingen van het
gezichtsvermogen bij proefpersonen met een fenotype dat overeenkomt met LCA
type 10:
o Best corrected visual acuity (BCVA) inclusief low luminance visual acuity
(LLVA)
o Mobiliteitsparcours
o Stimulustest van het volledige gezichtsveld
o Spectraal Domein Optische coherentietomografie (SD-OCT)
o Near-Infrared Autofluorescence (NIRAF)
o PGI-S
o PGI-C
* De variabiliteit tussen bezoeken in de volgende beoordelingen van het
gezichtsvermogen bij proefpersonen met
een fenotype dat overeenkomt LCA type 10:
o BCVA (inclusief LLVA)
o Stimulustest van het volledige gezichtsveld
o Mobiliteitsparcours
o PGI-S
o PGI-C
Secundaire uitkomstmaten
NVT
Achtergrond van het onderzoek
Amaurosis congenita van Leber (LCA) is een ernstige degeneratieve ziekte van
het netvlies die leidt tot blindheid, vaak in de vroege kindertijd. Bij
proefpersonen met LCA als gevolg van de p.Cys998X-mutatie in centrosomaal eiwit
van 290 kDa (CEP290) zijn de visuele symptomen meestal al in het eerste
levensjaar te signaleren en ook is verdere verslechtering in de loop van de
tijd gerapporteerd (den Hollander 2008, Yzer 2012). Patiënten vertonen vanaf
een zeer jonge leeftijd ernstige visusstoornissen en langzaam progressief
verlies van het resterende gezichtsvermogen (Cideciyan 2007, Cideciyan 2011).
Er zijn op dit moment geen goedgekeurde therapieën voor de behandeling van LCA
als gevolg van de p.Cys998X-mutatie in CEP290 (hierna: de CEP290
p.Cys998X-mutatie) en er is sprake van een grote onverisuvulde medische
behoefte.
Doel van het onderzoek
PQ-110-004 is ontwikkeld om te evalueren of een mobiliteitsparcours met
meerdere lichtniveaus ter simulatie van in de werkelijkheid voorkomende
situaties, veranderingen kan detecteren in het gezichtsvermogen van
proefpersonen met een fenotype dat overeenkomt met LCA type 10 en daarom kan
fungeren als beoordelingsinstrument voor de validatie van
werkzaamheidseindpunten in klinische onderzoeken.
Onderzoeksopzet
Onderzoek PQ-110-004 evalueert de haalbaarheid en variabiliteit tussen bezoeken
van geselecteerde beoordelingen van het gezichtsvermogen bij proefpersonen met
een fenotype dat overeenkomt met LCA type 10 voor gebruik als
werkzaamheidseindpunten in klinische onderzoeken. Er wordt geen
onderzoeksgeneesmiddel of placebo toegediend tijdens dit onderzoek; maar de
deelnemende proefpersonen met LCA als gevolg van het CEP290-gen
p.Cys998X-mutatie kunnen geschikt worden bevonden voor deelname aan de gepland
klinisch fase 2/3-onderzoek van QR-110 voor LCA type 10.
Deelnemende centra dienen proefpersonen van wie bekend is dat ze een klinische
diagnose van: 1) LCA type 10, 2), een ander LCA-subtype of 3) een subtype van
een erfelijke netvliesaandoening met een fenotype dat overeenkomt met LCA type
10, te pre-identificeren uit hun gegevensbestanden.
Elk centrum dient uit te gaan van inclusie van alle geschikte proefpersonen die
naar verwachting in aanmerking komen voor deelname aan een fase 2/3 klinische
onderzoek PQ-110-003.
De proefpersonen krijgen een screening om te bepalen of ze voldoen aan de
inclusiecriteria. Als de proefpersonen aan alle inclusiecriteria voldoen,
worden ze ingepland voor 2 opeenvolgende dagen binnen 1 maand, waarop ze een
reeks beoordelingen van het gezichtsvermogen ondergaan. Alle beoordelingen
worden in beide ogen uitgevoerd.
Onderzoeksproduct en/of interventie
Proefpersonen moeten een mobiliteitsparcours met meerdere lichtniveaus doorlopen. Daarnaast moeten ze de volgende testen ondergaan: - gezichtsscherptetest en LLVA; - oogonderzoek; - stimulustest van het volledige gezichtsveld.
Inschatting van belasting en risico
De studie duurt ongeveer 2 maanden bestaat uit 1 screeningsbezoek ( kan
meerdere dagen in beslag nemen) en 2 opeenvolgende dagen ( dag 1 en 2) met
testen.
De testen/onderzoeken die worden gedaan in deze studie :
- gezichtsscherptetest inclusief LLVA;
- oogonderzoek;
- mobiliteitsparcours;
- stimulustest van het volledige gezichtsveld.
Risico's: zie sectie E9
Publiek
Zernikedreef 9
Leiden 2333 CK
NL
Wetenschappelijk
Zernikedreef 9
Leiden 2333 CK
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Persisterend detecteerbare buitenste nucleaire laag in het gebied van de
macula volgens de onderzoeker, vastgesteld aan de hand van OCT
2. Heldere oogmedia en voldoende dilatatie van de pupil voor netvliesfoto's
van
goede kwaliteit, beoordeeld door de onderzoeker
3. Een volwassene (* 18 jaar) bereid en in staat om geïnformeerde toestemming
te geven voor deelname -OF- een minderjarige (6 tot < 18 jaar) met een ouder of
wettige voogd bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te
geven voor deelname van de proefpersoon voorafgaand aan de uitvoer van
onderzoeksgerelateerde procedures en minderjarige proefpersonen die in staat
zijn om aan de leeftijd aangepaste instemming voor onderzoeksdeelname te geven
4. Een volwassene die bereid is om te voldoen aan het protocol, de
instructies in het onderzoek op te volgen, naar
onderzoeksbezoeken te komen wanneer dit nodig is en die bereid en in staat is
alle onderzoeksbeoordelingen te ondergaan, volgens de onderzoeker -OF- een
minderjarige die in staat is alle onderzoeksbeoordelingen te ondergaan en te
voldoen aan het protocol en een ouder of verzorger heeft die bereid en in staat
is de instructies in het onderzoek op te volgen en naar de onderzoeksbezoeken
te komen wanneer dat nodig is, volgens de onderzoeker
5. Voldoende verbale communicatie om beoordeling via mobiliteitsparcours
mogelijk te maken, volgens de onderzoeker
6. Klinische diagnose van: 1) LCA type 10, 2), een ander LCA-subtype of 3)
een subtype van een erfelijke netvliesaandoening met een fenotype dat
overeenkomt met LCA type 10, zoals beoordeeld met instemming van de Medische
Monitor
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. Een oculaire en/of algemene ziekte of aandoening die de veiligheid van de
proefpersoon in gevaar zou kunnen brengen of die de beoordeling van de
werkzaamheid en veiligheid zou kunnen belemmeren, volgens de onderzoeker
2. Een ouder/voogd of proefpersoon die, volgens de onderzoeker, de
onderzoeksprocedures of het onderzoekschema waarschijnlijk niet zou opvolgen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL68527.000.18 |