Het doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de relatie tussen verschillende structurele en functionele biomarkers in patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen, wat uiteindelijk kan leiden tot de acceptatie van structurele biomarkers als…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Netvlies-, vaatvlies- en glasvochtbloedingen en vaataandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Gezichtsveld gevoeligheid en oppervlakte gemeten middels statische perimetrie,
autofluorescentie meting, best gecorrigeerde visus, gemiddelde retinale
gevoeligheid gemeten middels fundus-guided microperimetrie, 'ellipsoid zone'
gemeten middels spectral-domain optische coherentietomografie, netvliesfunctie
gemeten middels full-fìeld en multifocale electroretinografie amplitudes en
timing in respons op staaf en kegel specifieke stimuli.
Secundaire uitkomstmaten
Kwaliteit van leven en patiëntgerapporteerde uitkomsten
Achtergrond van het onderzoek
Erfelijke netvliesaandoeningen veroorzaken vaak progressieve
netvliesdegeneratie door mutaties in een of meerdere genen. Tot op het heden is
de grote meerderheid van erfelijke aandoeningen niet behandelbaar en daarom
worden patiënten niet regelmatig onderzocht. Prospectieve studies naar het
natuurlijk beloop van deze aandoeningen ontbreken. Trials over therapieën voor
erfelijke netvliesaandoeningen komen op en om de effectiviteit van zulke
therapieën te onderzoeken, is kennis noodzakelijk over het natuurlijk beloop en
over klinisch significante biomarkers specifiek voor progressie van deze
aandoeningen. Gezichtsscherpte lijkt niet de optimale biomarker te zijn voor
therapeutische trials. Het gebruik van structurele biomarkers (fundus
autofluorescentie, optische coherentietomografie of een combinatie) zullen
wellicht een meer geleidelijke progressie laten zien, indicatief voor
functioneel gezichtsverlies in een later stadium.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de relatie tussen
verschillende structurele en functionele biomarkers in patiënten met erfelijke
netvliesaandoeningen, wat uiteindelijk kan leiden tot de acceptatie van
structurele biomarkers als klinische eindpunten. Daarnaast heeft deze studie
het doel om het natuurlijk beloop van patiënten met erfelijke
netvliesaandoeningen in kaart te brengen. Ten slotte heeft de studie als doel
om patiënten te verzamelen voor toekomstige therapeutische klinische
onderzoeken.
Onderzoeksopzet
Een longitudinale, prospectieve natuurlijk beloop studie in patiënten met de
ziekte van Stargardt. De follow-up is 3 jaar en er zullen halfjaarlijkse
bezoeken plaatsvinden.
Inschatting van belasting en risico
Wíj anticiperen dat de studiepopulatie zo representatief mogelijk zal zijn voor
de populatie van patiënten met biallelische mutaties in het ABCA4 gen (binnen
de grenzen van belastbaarheid van de minderjarige patiënt), inclusief diegenen
onder de leeftijd van 18 jaar. Biallelische mutaties in het ABCA4 gen kunnen
ziekte veroorzaken in personen in de eerste of tweede decade van het leven.
Daarom is het noodzakelijk dat adolescenten geïncludeerd worden in deze
natuurlijk beloop studie, om het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in
patiënten met ABCA4 mutaties adequaat te karakteriseren.
Deelnemers profiteren niet van deze studie. Risico's worden verwaarloosbaar
geacht. De procedures zijn niet-invasief en kosten gemiddeld 5 uur extra tijd
van patiënt per visite, tweemaal per jaar. Er wordt op geanticipeerd dat
patiënten met de ziekte van Stargardt in te toekomst zullen profiteren van
nieuw ontwikkelde therapeutische strategieën.
Publiek
Philips van Leydenlaan 15
Nijmegen 6500 HB
NL
Wetenschappelijk
Philips van Leydenlaan 15
Nijmegen 6500 HB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Studiedeelnemer inclusiecriteria:
1. De deelnemer dient een klinische diagnose van de ziekte van Stargardt te hebben en ten minste twee pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties in trans in het ABCA4 gen te hebben, waarvan minstens één potentieel behandelbare mutatie
2.. De deelnemer dient 16 jaar of ouder te zijn.
3.. De deelnemer dient de toestemmingsverklaring te willen en kunnen ondertekenen.
4.. De deelnemer dient bij alle bezoeken in 36 maanden aanwezig te kunnen zijn. ;Oogheelkundige inclusiecriteria:
Minstens één oog moet voldoen aan het volgende:
1. Baseline gezichtsvermogen ERDRS letter score van 54 of meer (ongeveer Snellen equivalent 20/80 of hoger)
2. Stabiele fixatie en vermogen om perimetrie betrouwbaar uit te voeren
3. Heldere oculair media en adequate pupil dilatatie om kwalitatief goede foto's mogelijk te maken
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Studiedeelnemer exclusiecriteria:
1. De deelnemer heeft mutaties die autosomaal dominante of X-gebonden retinadystrofie veroorzaken, of de deelnemer heeft biallelische mutaties in autosomaal recessieve retinadystrofiegenen anders dan het gen van onderzoek. ;Oculaire exclusiecriteria:
1. Glasvochtbloeding op dit moment
2. Rhegmatogene netvliesloslating nu of in het verleden
3. Sferische equivalent van refractie afwijking meer dan -8 Dpt myopie nu of in het verleden
4. Intraoculaire chirurgie in afgelopen 3 maanden
5. Retinale vasculaire occlusie of proliferatieve diabetische retinopathie nu of in het verleden
6. Verwachte cataractextractie tijdens de studie
7. Oogheelkundige pathologie die naar oordeel van de onderzoeker de metingen kan beïnvloeden.
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL65175.091.18 |
| OMON | NL-OMON20528 |