Open label, twee cohorten (met en zonder imiglucerase), multicentrum onderzoek ter beoordeling van de farmacokinetiek, veiligheid en werkzaamheid van eliglustat in kinderen met de ziekte van Gaucher type 1 en type 3 (ELIKIDS)

1. Patient is tussen de 2 en < 18 jaar oud op het moment van informed consent.
2. Mannelijke en vrouwelijke patienten met een klinische diagnose van de ziekte van Gaucher type 1 of 3 met gedocumenteerd bewijs van een deficiency in acid beta-glucosidase activiteit via enzyme assay en glucocerebrosidase (GBA) genotypering.
3. Vrouwelijke patienten in de vruchtbare leeftijd moeten een gedocumenteerde negatieve zwangerschapstest hebben voor inclusie in de studie en tijdens de studie. Patienten moeten bereid zijn om te voldoen aan geheelonthouding in lijn met hun normale manier van leven of een medisch goedgekeurde vorm van anticonceptie gebruiken tijdens de studie.
4. Cohort 1 (Eliglustat monotherapie): Patienten moeten minimaal 24 maanden een enzym substraat therapie (EST) gebruikt hebben met een maandelijkse dosering gelijk aan 30-130 U/kg Cerezyme® (imiglucerase) waarbij de behandeling doorging op het moment van inclusie. Patienten moeten aan de volgende voorafgedefinieerde behandelingsdoelen voldoen:
- Hemoglobine nivueau voor alle leeftijden van 2 tot <12 years: >=11.0 g/dL; voor leeftijden van 12 tot <18 years: >=11.0 g/dL voor vrouwen en >=12.0 g/dL voor mannen;
- Bloedplaatjes >=100,000/mm3;
- Milt volume <10.0 multiples van normaal (MN);
- Lever volume <1.5 MN;
- Afwezigheid van pulmonaire ziekten gerelateerd aan de ziekte van Gaucher en ernstige bot ziekte zoals hieronder gedefinieerd voor Cohort 2.
5. Cohort 2 (eliglustat met imiglucerase): Patienten moeten minimaal 36 maanden een tweewekelijkse enzym substraat therapie (EST) gebruikt hebben met een maandelijkse dosering gelijk aan 60 U/kg Cerezyme® (imiglucerase) waarbij de behandeling doorging op het moment van inclusie en de dosering stabiel was minimaal 6 maanden voorafgaand aan inclusie. Patienten moeten minstens een van de volgende ernstige symptomen van de ziekte van Gaucher hebben zoals hieronder gedefinieerd:
- Pulmonaire ziekte zoals interstitiële longaandoeningen (ILD) gerelateerd aan de ziekte van Gaucher. De diagnose van ILD moet bevestigd zijn door de aanwezigheid van reticulonodulaire afwijkingen op een röntgenfoto van de borst.
EN/OF
- Symptomatische bot ziekte gekenmerkt door pathologische fracturen, osteonecrose, osteopenie/ osteoporose, of een bot crisis in de 12 maanden voorafgaand aan inclusie.
EN/OF
- Persistente thrombocytopenie (<80,000/mm3) gerelateerd aan de ziekte van Gaucher.

1. Enzym substraat therapie voor de ziekte van Gaucher in de 6 maanden voorafgaand aan inclusie.
2. Gedeeltelijke of volledige splenectomie in de 2 jaar voorafgaand aan inclusie.
3. Patient is transfusie afhankelijk, heeft een geschiedenis van oesofagale varices of een lever infarct, verhoogde leverenzymen, significant congenitaal hart defect, coronaraire hartziekten of linkszijdig hartfalen; klinisch significante arrhythmien of een geleidings defect zoals Type 2 tweede of derde graads atrioventriculaire (AV) blok, volledige bundle branch block, verlengde QTc interval, of verlengde ventriculaire tachycardie (VT).
4. Patient heeft een andere klinisch significante ziekte anders dan de ziekte van Gaucher.
5. Patient heeft neurologische symptomen anders dan oculomotoire apraxie bij inclusie.
6. Patient heeft studiemedicatie gebruikt 30 dagen voorafgaand aan inclusie.
7. Patient is niet in staat om met imiglucerase behandeld te worden vanwege een bekende overgevoeligheid of is niet bereid om elke 2 weken imiglucerase behandeling te ondergaan
8. Patient heeft een bekende erfelijke galactose intolerantie, Lapp lactase deficientie of glucose galactose malabsorptie, of is een CYP2D6 ultra-rapid metabolizer of indeterminate metabolizer