Een open label, exploratieve, interventie studie met PKU Synergy (een aminozuurpreparaat) na marktintroductie in meerdere landen en onderzoekscentra om verandering in voedingsstoffeninname te evalueren in PKU patienten met een toegenomen Phe-tolerantie/inname.

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte met een genetische
deficiëntie in het fenylalaninehydroxylase-enzym (PAH). Door dit genetisch
defect hoopt fenylalanine zich op in het bloed. Wanneer PKU niet wordt
behandeld leidt dit tot ernstige mentale achteruitgang en neurologische
beperkingen.
Het hoofddoel van dieetmanagement bij PKU is het voorkomen van een te hoge
fenylalanine accumulatie in het bloed en de hersenen door middel van een laag
fenylalanine dieet. Deze klassieke behandeling is ontwikkeld voor PKU-patiënten
en is effectief en veilig.
Sinds 2008 wordt een subgroep behandeld met sapropterine dihydrochloride (BH4
behandeling) met als doel de resterende PAH activiteit te verbeteren.
PKU-patiënten behandeld met BH4 kunnen hun dagelijkse tolerantie en inname van
fenylalanine verhogen. Dit betekent dat ze een hogere hoeveelheid eiwithoudend
natuurlijk voedsel kunnen eten. Recent onderzoek toont aan dat patiënten niet
gemakkelijk hun eetgewoonten veranderen. Hoewel ze meer een normaal dieet
kunnen volgen, verschilt hun voedselkeuze nog steeds aanzienlijk in
vergelijking tot controles zonder PKU. Met als gevolg dat deze groep
PKU-patiënten niet aan de aanbevolen inname van micronutriënten en aminozuren
voldoet.
Er zijn ook PKU-patiënten (met een mild fenotype) die hun dieet versoepelen
door hun Phe-inname te verhogen (>1000 mg / dag). De voedselkeuze en
eetgewoonten van deze patiëntengroep blijft aanzienlijk verschillen van gezonde
leeftijdsgenoten, zelfs na het versoepelen van hun dieet. Over het algemeen
ontwikkelen basisvoedingsgewoonten zich tijdens de vroege kinderjaren en
blijven ze gedurende het hele leven stabiel. Milde PKU-patiënten met een vrijer
dieet lopen daarom het risico op onvoldoende voedingsstoffen.
De aminozuurpreparaten die momenteel beschikbaar zijn (, leveren niet de
benodigde hoeveelheid van de micronutriënten en aminozuren die deze groep nodig
heeft. Daarom heeft de sponsor van deze studie het nieuwe product PKU Synergy
ontworpen, aangepast aan de specifieke behoeften van de groep.

Het doel van de studie is om de verandering in voedingsstoffeninname te
onderzoeken na een 24 weekse interventie met PKU Synergy in patiënten met een
toegenomen Phe-tolerantie/inname en om de product waardering te evalueren.

Een 24-weken durende open label, exploratieve, interventie studie, na
marktintroductie, in meerdere landen en onderzoekscentra.

PKU Synergy is een animozuurpreparaat in poedervorm met citrussmaak. Het product is bedoeld voor oral gebruik. De dagelijkse dosering is een 33g stick sachet (bevat 20 gram eiwit).

Patiënten wordt gevraagd op vijf momenten online vragenlijsten in te vullen en
tweemaal een papieren voedingsdagboekje gedurende drie dagen. Zij zullen
tweemaal naar het ziekenhuis moeten komen voor een studiebezoek. Bij de
patiënten zal tweewekelijks een bloed spot (vingerprik) worden afgenomen (of
zij nemen dit zelf af) en zal tweemaal 22 mL bloed worden afgenomen via
venapunctie. De patient zal nuchter moeten zijn voor de bloedafname en mag
gedurende 24 uur voor de bloedafname niet intensief sporten. Zij zullen eenmaal
daags gedurende 24 weken het onderzoeksproduct nemen.