Unieke epigenetische, transcriptionele, metabolomische en proteomische karakterisatie van het hart in cardiomyopatie patiënten

(Epi-)genetische achtergrond is een belangrijke risicofactor bij het
ontwikkelen van aritmogene (ACM) en gedilateerd cardiomyopathie (DCM).
Phospholamban (PLN) r14del cardiomyopathie is een genetische aandoening die
karakteristieken bevat van beide ACM en DCM. PLN r14del is de meest vaak
geïdentificeerde genetische mutatie in cardiomyopathie patiënten in Nederland.

Door het bestuderen van alle processen in de cel, van genen, tot eiwitten en
metabolisme in hart- en skeletspier weefsel, willen we biologische processen
identificeren die specifiek zijn aangedaan in ACM, DCM en PLN r14del
cardiomyopathie

Niet-therapeutische studie, onderzoek naar ACM, DCM en PLN r14del
cardiomyopathie, onderzoek met een bezoek aan de kliniek

Het onderzoek gaat gepaard met minimale belasting en risico*s. Het hartspier
weefsel zal verzameld worden van patiënten die een steunhart implantatie of
harttransplantatie zullen ondergaan. Het hartweefsel dat zal worden verzameld
is een afvalproduct van de operatie dat anders weggegooid zal worden. De afname
van het hartweefsel tijdens de procedure gaat hierom niet gepaard met
additionele belastingen en risico's
Belasting van het skeletspier biopt: Tijdens de afname van het skeletspier
biopt kan de deelnemer druk of milde verkramping voelen, maar na afname van het
biopt kan de deelnemer meteen weer dagelijkse bezigheden uitvoeren. Na 48 uur
kan een deelnemer weer zware lichamelijke activiteiten uitvoeren. Risico's die
verbonden zijn aan de afname van een skeletspier biopt zijn minimaal en beperkt
tot een het ontstaan van een blauwe plek, infectie (<1%), en spier- of
zenuwschade (<1%). Risico*s van de bloedafname zijn beperkt tot het ontstaan
van een blauwe plek.