Psychosociale impact van borstkankerrisico predictie op basis van de 313-SNP Polygene Risico Score voor vrouwen uit non-BRCA1/2 borstkanker families

Risico-schattingen op basis van DNA-sequenties worden een belangrijk hulpmiddel
voor zorgverleners om beslissingen te maken ten aanzien van preventie en
klinisch management voor borstkanker families. Op dit moment wordt een
genetische test met name aangeboden aan vrouwen die gediagnosticeerd zijn met
borstkanker en deze test bestaat uit de hoog penetrante genen BRCA1, BRCA2,
PALB2 en de risicogenen CHEK2 en ATM. In genetisch onverklaarde families
(d.w.z. families waar geen pathogene variant wordt gevonden in een van deze
genen), is de risicoberekening voor niet-aangedane familieleden alleen
gebaseerd op de familiegeschiedenis. In deze studie willen we voor deze
niet-aangedane vrouwelijke familieleden een individueel borstkankerrisico
berekenen op basis van familiegeschiedenis, founder mutaties in CHEK2 en ATM,
en veel voorkomende laagrisico genetische varianten en de psychosociale impact
van counseling onderzoeken.

Het doel van onze studie is om de psychosociale impact te bepalen van een
individueel borstkankerrisico score voor niet-aangedane eerstegraads
familieleden van genetisch onverklaarde (dat wil zeggen negatief voor pathogene
varianten in BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM) familiair borstkanker patienten.
Daarnaast willen we het percentage personen berekenen dat verschuift naar een
andere risicocategorie op basis van hun individuele borstkankerrisico in
vergelijking met de categorie op basis van de huidige op familiegeschiedenis
gebaseerde risicovoorspelling.

Dit is een observationele cohortstudie in het Leids Universitair Medisch
Centrum. Een individueel borstkankerrisico score wordt berekend door BOADICEA
V, met behulp van gegevens van de Polygene Risico Score op basis van 313
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), founder mutaties in CHEK2 en ATM,
familiegeschiedenis en leeftstijl risicofactoren. Deze score wordt via een
webconsult aan de deelnemers gecommuniceerd.

De belasting en risico's verbonden aan deelname zullen minimaal zijn.
Deelnemers zullen worden gevraagd om DNA af te nemen via een speekselmonster.
Zij zullen het pakket thuis ontvangen. Het individueel borstkankerrisico wordt
gecommuniceerd via een webconsult met de arts-onderzoeker. Aan het begin van
het onderzoek, 3 maanden voor, 2 maanden na en 6 maanden na het webconsult,
moeten deelnemers online vragenlijsten invullen over risicofactoren voor
borstkanker, psychosociale status en de keuze voor borstkanker screening. De
deelnemers hoeven voor deze studie niet naar het ziekenhuis te komen.