Het doel van de studie is onderzoeken welke orofaciale afwijkingen voorkomen bij patiënten met MPS en ML II/III, het bepalen van de frequentie hiervan en hoe de kwaliteit van leven wordt beïnvloed door de orofaciale afwijkingen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Lipidenmetabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- De incidentie van orofaciale afwijkingen, bepaald middels lichtfoto's, een
CBCT-scan (Cone-Beam CT), 3D stereofoto's,
temporo-mandibulair-gewrichtsonderzoek (DC-TMD (Diagnostic Criteria for
Temperomandibular Disorders)) en algemeen tandheelkundig onderzoek.
- Uitkomsten van de vragenlijsten, ingevuld door de patiënt/verzorger (OHIP-14
/ COHIP ((Child) Oral Health Impact Profile) en Darriford appearance scale
(voor niet-neuronopathische volwassen patiënten)).
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Orofaciale afwijkingen zijn tot nu toe nog niet gestandaardiseerd in beeld
gebracht in een groot cohort van MPS, ML II en III patiënten. Het is dan ook
onduidelijk hoe frequent verschillende orofaciale afwijkingen voorkomen en in
welke mate deze afwijkingen de kwaliteit van leven van de patiënten
beïnvloeden. Beiden zijn van belang voor het ontwikkelen van gestandaardiseerde
richtlijnen en follow-up protocollen zodat orofaciale problematiek vroegtijdig
kan worden gedetecteerd en dat er geanticipeerd kan worden om complicaties te
voorkomen en kwaliteit van leven te verbeteren.
Doel van het onderzoek
Het doel van de studie is onderzoeken welke orofaciale afwijkingen voorkomen
bij patiënten met MPS en ML II/III, het bepalen van de frequentie hiervan en
hoe de kwaliteit van leven wordt beïnvloed door de orofaciale afwijkingen.
Onderzoeksopzet
De opzet van de studie is een cross-sectionele cohort studie met inclusie van
alle MPS en ML II en ML III patiënten (zowel kinderen, als volwassenen) die
regulier worden vervolgd in het Erasmus MC.
De patiënten zullen worden uitgenodigd voor een eenmalig consult bij de
polikliniek mondziekten-, kaak- en aangezichtschirurgie, met de mogelijkheid
dat dit onderdeel gaat worden van de jaarlijkse gestandaardiseerde follow-up
van deze patiënten in het Erasmus MC. Deze afspraak kan goed gecombineerd
worden met dit jaarlijkse bezoek.
De volgende onderzoeken zullen verricht worden:
- Lichtfoto*s MKA-serie, om afwijkingen aan het aangezicht en in de mond te
kunnen vaststellen en analyseren;
- CBCT-scan (Cone-Beam CT), om de benige kaak- en aangezichtsstructuren
driedimensionaal in beeld te brengen, met een bestralingsbelasting van 20-40
microSv. De achtergrondstraling in Nederland is ongeveer 2500 microSv per jaar;
- 3D stereofoto, om de zachte weefsel kaak- en aangezichtsstructuren
driedimensionaal in beeld te brengen.
- Temporo-mandibulair-gewrichtsonderzoek (DC-TMD (Diagnostic Criteria for
Temperomandibular Disorders));
- Algemeen tandheelkundig onderzoek;
- Het invullen van vragenlijsten door de patiënt/verzorger; beleving van het
uiterlijk, met betrekking tot mondgezondheid (OHIP-14 (Oral Health Impact
Profile) en Darriford appearance scale (voor niet-neuronopathische volwassen
patiënten)).
Inschatting van belasting en risico
Deze studie betreft geen interventiestudie, waardoor het risico op bijwerkingen
zeer beperkt is.
Publiek
Doctor Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Wetenschappelijk
Doctor Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten gediagnostiseerd met MPS of ML II of ML III (enzym en/of DNA
diagnostiek) en bekend in het Erasmus MC.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Patiënten die niet willen meewerken aan de studie;
- Patiënten die in een eindstadium van de ziekte zitten of andere medische
aandoeningen hebben die de onderzoeken onmogelijk maken.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL74342.078.20 |