Primaire doelen:1. Het bepalen van gen frequenties van HLA-A, B, C, DR and DQ in patiënten met auto-immuun encefalitis en deze te vergelijken met de gezonde Nederlandse populatie.2. Het bepalen van genetische risicofactoren voor het ontwikkelen van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Auto-immuunziekten
- Centraal zenuwstelsel infecties en ontstekingen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Identificatie van HLA allelen of allelische combinaties geassocieerd met
auto-immuun encefalitis.
2. Bepalen van genetische risicofactoren voor de ontwikkeling van auto-immuun
encefalitis middels Genome-Wide Association Studies (GWAS).
Secundaire uitkomstmaten
-
Achtergrond van het onderzoek
Auto-antistoffen kunnen een ernstige hersenontsteking veroorzaken. Een bekende
genetische marker voor auto-immuun ziekten is HLA. Voor bepaalde typen
auto-immuun encefalitis worden specifieke HLA typen gevonden. Welke andere
genetische factoren een rol spelen is vooralsnog onbekend. Door de lage
prevalentie en de relatief recente ontdekking van auto-immuun encefalitis, zijn
patiëntaantallen laag. Door internationale samenwerking kunnen cohorten van
voldoende omvang, inclusief validatiecohorten, worden gecreëerd. Hiermee kan
onderzocht worden welke pathofysiologische mechanismen en immunologische paden
relevant zijn voor deze ziekten.
Doel van het onderzoek
Primaire doelen:
1. Het bepalen van gen frequenties van HLA-A, B, C, DR and DQ in patiënten met
auto-immuun encefalitis en deze te vergelijken met de gezonde Nederlandse
populatie.
2. Het bepalen van genetische risicofactoren voor het ontwikkelen van
auto-immuun encefalitis middels GWAS.
Secundaire doelen:
1. Het bepalen van gen frequenties van HLA-A, B, C, DR and DQ in patiënten met
auto-immuun encefalitis and deze te vergelijken met de gezonde populatie binnen
het internationale cohort.
2. Het bepalen van specifieke patiëntkarakteristieken of ziektekarakteristieken
geassocieerd met voorkomende HLA subtypes binnen auto-immuun encefalitis, per
antistof.
Onderzoeksopzet
Case-control studie.
Inschatting van belasting en risico
Er zal één venapunctie verricht worden, bij voorkeur in het verlengde van een
geplande venapunctie. De venapunctie heeft verwaarloosbare risico's en ongemak.
Er is geen direct voordeel voor de patiënt. De bloedafname zal plaatsvinden bij
een bloedafnamelokatie in de eigen regio van patiënt.
Publiek
Doctor Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Wetenschappelijk
Doctor Molewaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Leeftijd 18 jaar of ouder.
- Diagnose auto-immuun encefalitis is gesteld (neuronale antistoffen aanwezig
in serum of liquor).
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Patiënt of wettelijk vertegenwoordiger geeft geen toestemming voor deelname.
- Patiënt of wettelijk vertegenwoordiger trekt eerder gegeven toestemming in.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL74462.078.20 |