Het primaire doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van nieuwe sensitieve en kwantitatieve uitkomstmaten voor de myelopathie bij X-ALD.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
- Congenitale en peripartale neurologische aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Ziekteprogressie op alle mogelijke uitkomstmaten
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire doelstelling (en):
1) om de nieuwe uitkomstmaten te valideren (d.w.z. is de biomarker
voorspellend) in dit cohort.
2) om vast te stellen of pre-symptomatische patiënten en ernstig getroffen
patiënten ook progressie vertonen in de onderzochte uitkomstmaten en of dat
betekent dat deze patiënten in aanmerking komen voor klinische studies.
3) bodysway meten in een cohort van gezonde proefpersonen om normatieve
gegevens te verkrijgen.
Achtergrond van het onderzoek
Patienten met X- gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) ontwikkelen
bijnierschorsinsufficientie (80% op de kinderleeftijd) en vrijwel alle
patiënten (mannen en vrouwen) ontwikkelen een progressieve myelopathie. Er is
op dit moment geen behandeling die deze progressieve myelopathie kan voorkomen
of de progressie te vertragen. Het kwantificeren van de myelopathie is met de
huidige uitkomstmaten lastig. Dat laatste is juist van groot belang om de
effectiviteit van nieuwe behandelingen te evalueren. Uit recent onderzoek is
gebleken dat kwantitatieve MRI (DTI) onderscheid kan maken tussen
symptomatische en asymptomatische ALD patiënten. Deze technieken, maar ook
'force plate analysis', zijn veelbelovende uitkomstmaten voor de ernst van de
myelopathie bij ALD patiënten en zullen in de toekomst gebruikt kunnen worden
voor klinische studies. Het doel van dit onderzoek is het natuurlijk beloop van
X-ALD nauwkeurig te beschrijven met behulp van neurologisch onderzoek,
klinische schalen maar ook technologische hulpmiddelen. Daarmee kunnen hopelijk
nieuwe uitkomstmaten voor klinisch onderzoek bij patiënten met X-ALD worden
ontwikkeld.
Doel van het onderzoek
Het primaire doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van nieuwe sensitieve en
kwantitatieve uitkomstmaten voor de myelopathie bij X-ALD.
Onderzoeksopzet
Het betreft een longitudinale observationale cohort studie van 10 jaar welke
een verlenging is van een voorgaande follow-up studie bij patiënten met X-ALD.
Hierbij komen patiënten elke 6 of 12 of 24 maanden naar het ziekenhuis,
afhankelijk van de leeftijd. Voor de body sway analyses zal een controlegroep
ook worden geëvalueerd.
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers bezoeken vanwege onderliggende aandoening het AMC al één of tweemaal
per jaar, afhankelijk van de leeftijd. Aan dit controle bezoek (voor
neurologisch onderzoek, MRI-hersenen en bloedafname voor endocrinologisch
onderzoek) wordt de gegevensverzameling voor dit onderzoek toegevoegd. Dit
houdt in:
- een langer MRI protocol (70 ipv 45 minuten)
- extra bloedafname
- quality of life en disability schalen (SF-36, ALDS)
- 2 of 6 minuten looptest
- 9 peg hole test
- Accelerometrie met draagbare sensoren: meting van lichaamsbeweging en
looppatroon
- lumbaalpunctie (optioneel en alleen voor personen van 16 jaar en ouder en
alleen na aanvullende toestemming)
Publiek
Meibergdreef 15
Amsterdam 1105AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 15
Amsterdam 1105AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Om in aanmerking te komen om deel te nemen aan dit onderzoek, moet een
proefpersoon aan alle volgende criteria voldoen:
Diagnose van ALD (bevestigd door ABCD1-mutatieanalyse)
Voor mannelijke patiënten: Bereid zijn om regelmatige follow-up bezoeken te
ondergaan (tweemaal per jaar indien <12 jaar en jaarlijks indien >12 jaar) met
bloedafname en een MRI-scan van de hersenen
Voor vrouwelijke patiënten: Bereid zijn om eens in de twee tot drie jaar het
ziekenhuis te bezoeken
Verstrekking van schriftelijke geïnformeerde toestemming om deel te nemen aan
het onderzoek, verkregen van de deelnemer of wettelijke voogd in het geval van
een minderjarige
Proefpersonen die in aanmerking komen om deel te nemen als gezonde
controlepersonen moeten aan alle volgende criteria voldoen:
Bereid zijn om het ziekenhuis te bezoeken
16 jaar of ouder zijn
Verstrekking van schriftelijke geïnformeerde toestemming om deel te nemen aan
het onderzoek, verkregen van de deelnemer
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Een potentiële proefpersoon (patiënt of gezonde controle) die aan een van de
volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:
- niet bereid of in staat deel te nemen aan de gebruikelijke follow-up
(bijvoorbeeld vanwege invaliditeit door gevorderde ziekte)
- co-morbiditeit die interpretatie van data onmogelijk maakt (bijvoorbeeld
multipele sclerose)
Opzet
Deelname
Kamer G4-214
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
020 566 7389
mecamc@amsterdamumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL68251.018.18 |