Het onderzoek heeft 3 hoofddoelen, namelijk:1. Onderzoeken of en op welke wijze sprake is van continue neuromusculaire betrokkenheid bij RYR1 gerelateerde maligne hyperthermie en/of rabdomyolyse. 2. Onderzoeken of en op welke wijze er sprake is van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- Radiologisch/neuromusculaire gedeelte:
Vervetting en inflammatie van spieren.
- Klinisch gedeelte:
Uitkomsten van vragenlijstonderzoek, lichamelijk onderzoek en functioneel
assesement. Daarnaast laboratoriumwaarden (creatinine kinase)
- Immunologisch gedeelte:
Circulerende cytokinen en cytokinen na stimulatie tov gezonde controle personen
Secundaire uitkomstmaten
Niet van toepassing.
Achtergrond van het onderzoek
Maligne hyperthermie en rabdomyolyse zijn ziektebeelden waarvan lang gedacht
werd dat deze alleen tot uiting komen door externe triggers (zoals anesthesie
of fysieke inspanning). Echter deze patiënten tonen diverse uitingen van een
continue ziekte manifestatie. Eerdere studies toonden afwijkingen in de
stolling (verlengde stollingstijd na trauma) en immunologische (mogelijk
gunstige) veranderingen. Daarnaast werd in eerder verrichte vragenlijststudie
aanwijzingen voor axiale spierzwakte en psychosociale problematiek gezien.
Deze studie is nodig om deze en mogelijke andere problemen van patiënten met
RYR1 gerelateerde maligne hyperthermie en/of rabdomyolyse gedetailleerd in
kaart te brengen. Uitkomsten zouden gebruikt kunnen worden bij begeleiding en
behandeling van de ontdekte klachten.
Doel van het onderzoek
Het onderzoek heeft 3 hoofddoelen, namelijk:
1. Onderzoeken of en op welke wijze sprake is van continue neuromusculaire
betrokkenheid bij RYR1 gerelateerde maligne hyperthermie en/of rabdomyolyse.
2. Onderzoeken of en op welke wijze er sprake is van immunologische
veranderingen bij patiënten met RYR1 gerelateerde maligne hyperthermie en/of
rabdomyolyse.
3. Onderzoeken of er sprake is van andere niet eerder geïdentificeerde
klachten/continue ziektemanifestatie.
Onderzoeksopzet
De opzet van de studie is een open, observationele studie. De studie bestaat
uit drie onderdelen, een klinisch, beeldvormend en immunologisch onderdeel.
Waarbij door middel van screenend onderzoek een beeld wordt verkregen van
eventuele continue ziektemanifestatie.
Inschatting van belasting en risico
Maligne hyperthermie en rabdomyolyse zijn ernstige en potentieel
levensbedreigende ziektebeelden. Recente onderzoeken tonen diverse aanwijzingen
voor een breder klachtenpatroon en continue ziektemanifestatie bij deze
patiënten, in tegenstelling tot wat eerder gedacht werd.
Daarnaast zorgen nieuwe technieken voor een snel toenemend aantal nieuwe RYR1
varianten waarvan het belang of relatie met ziekte niet duidelijk is. Kennis
over nieuwe klachten kan bijdragen aan het ontwikkelen van een
behandelstrategie en begeleiding van patiënten.
De risico's en belasting voor patiënten is relatief klein. Zeker wanneer je dit
uitzet tegen de klachten en risico's die maligne hyperthermie en rabdomyolyse
met zich meebrengen. Het vragenlijst onderzoek kan thuis wanneer het patiënt
uit komt. Daarnaast vragen we patiënten eenmalig het Radboudumc te bezoeken
waarbij we lichamelijk onderzoek doen, een functioneel assessment verrichten,
beeldvorming zonder stralingsbelasting en bloed afnemen via vena punctie. Dit
zijn allemaal procedures met minimale risico's en belasting.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
* Voorgeschiedenis van verhoogde gevoeligheid voor maligne hyperthermie
bevestigd door in-vitro halothaan cafeïne contractuur test en/of diagnostische
RYR1 variant gerelateerd aan RYR1 en/of rabdomyolyse gerelateerd aan een
mutatie in RYR1
* Ouder dan 18 jaar
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
* Patiënten met een neuromusculaire aandoening met daarbij spierzwakte
(uitgezonderd van RYR1 gerelateerde maligne hyperthermie/rabdomyolyse).
* Symptomen van angina pectoris
* Patiënten met een contra-indicatie voor MRI-scans namelijk claustrofobie, en
niet MRI-copatbile implantaten (cochleair implantaat, ICD, pacemaker en andere
niet MRI compatibele implantaten).
* Patiënten met een maligniteit ten tijde van de studie.
* Zwangerschap of geven van borstvoeding.
* Andere redenen waardoor patient niet in staat het is studieprotocol te
volbrengen.
* Geen geschreven informed consent door patient
Specifieke exlcusie criteria voor het immunologische deel van de studie
* Diabetes mellitus
* Patienten die medicijnen gebruiken die een invloed hebben op het
immuunsysteem.
* Immuungecompromiteerde patienten (bijvoorbeeld HIV)
* Patienten met een voorgeschiedenis van auto-immuunziekten. (bijvoorbeeld SLE,
psoriasis, IBD_
* Patienten die statines gebruikt hebben een jaar voor deelname aan de studie.
* Patienten die systemische corticoisteroiden gebruiken gedurende meer dan 2
weken de afgelopen 5 jaar.
* Patienten die eerder behandeld zijn met chemotherapie of radiotherapie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL72351.091.20 |