Niet Invasieve Kanker Test: een pilot studie

Genetische en epigenetische factoren spelen een belangrijke rol bij het
ontstaan van kanker. Delen van of hele chromosomen zijn afwezig of dubbel
aanwezig in tumoren. Tumoren laten cel vrij DNA los, wat terechtkomt in de
circulatie. Recente studies laten zien dat met de niet invasieve prenatale
test (NIPT), die bedoeld is om trisomie 21, 13 en 18 (bij de foetus) op te
sporen in het bloed van een zwangere, ook cel vrij tumor DNA (ctDNA)
gedetecteerd kan worden. De detectie van dit ctDNA heeft geleid tot discordante
resultaten tussen de NIPT en de uitslag van de invasieve prenatale test bij
vrouwen die later gediagnosticeerd werden met een maligniteit. Deze bevinding
leidde tot de vraag of de NIPT techniek toegepast kan worden om ctDNA op te
sproren bij kanker patiënten. Daarnaast vragen we ons af of het mogelijk is het
genetische profiel van de tumor vast te stellen aan de hand van het ctDNA, wat
verkregen kan worden door slechts een bloedafname. Het laboratorium
Cytogenetica biedt NIPT aan in het kader van de nationale NIPT implementatie
studie TRIDENT.
Er zijn tot op heden slechts enkele studies verschenen over niet-invasieve
kanker testen (NICT), maar geen van hen gebruikte de NIPT methode. Het betrof
steeds kleine groepen patiënten. In deze pilot studie wordt onderzocht of we
met de NIPT methode ctDNA kunnen aantonen in het bloed van patiënten met
verschillende typen kanker. We hopen zo een bijdrage te leveren aan de
ontwikkeling van een niet invasieve kanker test bij verschillende tumoren.

Nagaan of de NIPT methode in staat is ctDNA te detecteren bij patiënten met 4
verschillende soorten kanker.

In deze cross sectionele pilot studie willen we onderzoeken of de NIPT methode
geschikt is om ctDNA aan te tonen in het bloed van kanker patienten.
De resultaten zullen worden vergeleken met de uitkomsten van de
standaarddiagnostiek voor tumor profiling.

Eenmalige bloedafname, kan ongemak geven en een bloeduitstorting