Trofoblasten geisoleerd uit de cervix voor het testen van genetische afwijkingen bij het ongeboren kind

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) biedt vroege diagnose van trisomieën met
hoge sensitiviteit en specificiteit. NIPT heeft echter ook beperkingen: de
foetale fractie moet minimaal 4% zijn voor een accurate test, een probleem bij
o.a. maternaal overgewicht. Ten tweede maakt de lage foetale fractie het een
lastige techniek om te gebruiken voor het detecteren van een genetische
afwijking anders dan trisomieën. Prenatale testen voor andere genetische
aangeboren afwijkingen worden momenteel bepaald op materiaal dat invasief
verkregen is, namelijk via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, welke een 0.3
-0.5 % kans op miskraam hebben.
Een nieuwe niet-invasieve techniek genaamd TRIC is gebaseerd op het principe
dat trofoblast-achtige cellen vanuit de placenta in de cervix terecht komen.
Dmv endocervicale sampling met een uitstrijkje kunnen deze cellen geisoleerd
worden vanaf 5 weken zwangerschap in voldoende grote hoeveelheden voor het doen
van genetische testen. Deze techniek is echter nog niet vergeleken met de
huidige gouden standaard voor prenatale genetische diagnostiek, de
vlokkentest.

Het doel van deze studie is te onderzoeken of foetale DNA samples niet-invasief
verkregen via de TRIC methode dezelfde prenatale genetische test resultaten
geeft als samples verkregen via de vlokkentest. Dit zal gedaan worden door de
TRIC methode uit te voeren direct voorafgaand aan de vlokkentest om te bekijken
of de test resultaten gelijk zijn.

non-inferioriteitsstudie

De belasting bestaat uit het ondergaan van een uitstrijkje tijdens het
intakegesprek en/of direct voorafgaand aan de vlokkentest. Het additionele
risico is wat ongevaarlijk bloedverlies. Geen significant additioneel risico op
miskramen of foetale afwijkingen noch enige aanwijzingen in die richting zijn
gevonden in eerdere studies.