Bepalen van intrinsieke spiereigenschappen om spierzwakte in spierdystrofien te onderzoeken

Bij veel spierdystrofien begint de spierzwakte in bepaalde spieren en breid
zich vervolgens uit naar de andere spieren. Het is niet bekend waarom de
spierzwakte maar in een paar spieren begint, terwijl het genetische defect in
alle spieren aanwezig is. In dit project willen we uitzoeken wat anders is
aan de spieren die tot laat in het ziekteproces weinig zwakte vertonen. Dit
willen we doen door in gezonde proefpersonen intrinsieke spiereigenschappen van
de spieren van de benen in kaart te brengen. Deze eigenschappen vergelijken we
vervolgens met het patroon van spierzwakte van de benen dat we in onze eerdere
studies bepaald hebben in de ziekte van Duchenne, de ziekte van Becker en
Facioscapulo Humerale dystrofie.

Het doel van ons onderzoek is om een overzicht te maken van intrinsieke spier
eigenschappen teneinde meer in inzicht te krijgen in de volgorde van
spierzwakte in spierdystrofien

Proof of concept.
Drie percutane spierbiopten, drie biopten van twee spieren van het graft
materiaal, 1 biopt door een incisie opening, tijdens de operatie en in het
operatiegebied

In deze studie zullen spierbiopten worden geanalyseerd van zes verschillende
spieren tijdens een operatie van de knie. Het materiaal van twee van deze
spieren wordt rechtstreeks van de graft tijdens de operatie gehaald, en zorgt
als zodanig niet voor extra belasting. Het materiaal van een derde spier wordt
verkregen door de incisie opening van de fixatie van het bovenbeen. De overige
drie spieren, de Gastrocnemius Lateralis, de Vastus Medialis en de Rectus
Femoris, liggen in de directe nabijheid van het operatie gebied. Aangezien de
biopten worden genomen met een percutane methode en een minimaal invasieve
naald, zal dit een minimale extra belasting opleveren voor de deelnemers.
Daarnaast zal een korte vragenlijst over de aanwezigheid van exclusie criteria
en sport activiteiten worden afgenomen, dit kost de deelnemers tijd.