1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Oogaandoeningen, congenitaal (excl. glaucoom)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Gezichtsveld gevoeligheid gemeten middels statische perimetrie, best
gecorrigeerde visus, gemiddelde retinale gevoeligheid gemeten middels
fundus-guided microperimetrie, 'ellipsoid zone' oppervlakte gemeten middels
spectral-domain optische coherentietomografie, netvliesfunctie gemeten middels
timing in respons op staaf en kegel specifieke stimuli.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
USH1F is een subtype van USH1 dat wordt veroorzaakt door bi-allelische mutaties
van het USH1F-gen, ook wel protocadherin 15 (PCDH15) genoemd. Er wordt
aangenomen dat PCDH15 een rol kan spelen in de morfogenese en cohesie van
stereociliabundels en het onderhoud of de functie van retinale
fotoreceptorcellen. Protocadherin 15-tekort leidt tot functioneel gestoorde
kegels en staafjes met abnormaal gevormde buitenste segmenten. De huidige
kennis over het natuurlijke beloop van USH1F is beperkt, aangezien er geen
systematische observationele onderzoeken naar het retinale fenotype zijn
gepubliceerd. Het fenotype en het snelle tijdsverloop van de retinale
degeneratie bij USH1F is vergelijkbaar met het fenotype van USH1 in het
algemeen, dat wordt gekenmerkt door ernstige pre-linguale doofheid,
vestibulaire ataxie en het ontstaan van retinitis pigmentosa bij kinderen. Met
het opkomen van nieuwe behandelmethodes is het belangrijk te weten wat de te
verwachten impact is bij de verschillende stadia van deze aandoening,
Doel van het onderzoek
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvlies degeneratie in patiënten
met biallelische mutaties in het PCDH15 gen.
2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor
gebruik in toekomstige multicenter klinische trials in PCDH15 gerelateerde
netvlies degeneratie.
3. ldentificeren van goed gedefinieerde subpopulaties voor toekomstige
klinische trials
betreffende experimentele behandelingen voor PCDH15 gerelateerde
netvliesdegeneratie.
Onderzoeksopzet
Deze studie is opgezet als een multicenter, longitudinale, prospectieve
natuurlijk beloop studie. Patiënten zullen op basis van hun gezichtsscherpte en
gezichtsveld in een van de 2 cohorten worden ingedeeld.
Inschatting van belasting en risico
Wij anticiperen dat de studiepopulatie representatief zal zijn voor de
populatie van patiënten met bi-allelische mutaties in het PCDH15 gen.
Deelnemers profiteren niet van deze studie, risico's worden verwaarloosbaar
geacht, procedures zijn non-invasief en kosten 3 tot 6 uur extra tijd van
patiënt (en ouder) per visite, één visite per jaar. Er wordt op geanticipeerd
dat patiënten met PCDH15 gerelateerde netvliesdystrophy in te toekomst zullen
profiteren van nieuw ontwikkelde therapeutische strategieën.
Publiek
Amberly Drive, Suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Wetenschappelijk
Amberly Drive, Suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. De deelnemer, of ouders in het geval van een minderjarige, dient de
toestemmingsverklaring te willen en kunnen ondertekenen
2. De deelnemer dient beschikbaar te zijn voor alle bezoeken over de gehele 48
maanden
3. De deelnemer dient 18 jaar of ouder te zijn
4. De deelnemer heeft degeneratie van het netvlies veroorzaakt door mutaties in
het PCDH15 gen, vastgesteld door een klinisch gecertificeerd lab
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. De deelnemer heeft andere mutaties in andere genen die retinale dystrophy
kunnen veroorzaken
2. De deelnemer gaat meedoen aan een onderzoek naar experimentele
behandelmethoden tijdens deze studie
3. De deelnemer heeft een behandelgeschiedenis die het netvlies heeft kunnen
beïnvloeden
4. De deelnemer heeft operaties aan het oog gehad die invloed kunnen hebben op
de testen van deze studie
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT04765345 |
| CCMO | NL78682.091.21 |