Jong volwassenen Prader-Willi (YAP) Syndroom studie: Effecten van groeihormoon nadat de eindlengte bereikt is: Een klinische studie naar de optimale dosering van groeihormoon in jongvolwassenen met PWS.

Groeihormoon (GH) verbetert de groeisnelheid en lichaamssamenstelling bij
kinderen met het Prader Willi syndroom. Bovendien resulteert
groeihormoonbehandeling in een verbetering van het psychosociaal functioneren.
Als de epifysaire fusie is voltooid en de eindlengte is bereikt, moet
GH-behandeling echter worden gestopt. Het staken van GH resulteert bij de
jongeren in een afname van spiermassa, een stijging van het percentage
lichaamsvet en een verslechtering van het psychosociale gedrag. We verwachten
dat de nog lopende dubbel blinde, placebo gecontroleerde studie
(Transitiestudie) aan gaat tonen dat ook jongvolwassenen met PWS kunnen
profiteren van GH-behandeling door een positief effect op de
lichaamssamenstelling en het psychosociale welzijn.

Psychiatrische stoornissen zijn beschreven bij volwassenen met het Prader-Willi
syndroom. Er zijn geen longitudinale studies bekend die de prevalentie, de
natuurlijke ontwikkeling en preventie van psychiatrische stoornissen in
adolescenten met PWS in kaart hebben gebracht.
Omdat psychiatrische symptomen en -stoornissen vaak voorkomen bij personen met
PWS is het van essentieel belang om de prevalentie en ontwikkeling hiervan
longitudinaal te bestuderen tot in de volwassenenheid. Belangrijk hierbij is
ook dat de informatie die met deze aanvulling op het huidige protocol wordt
verzameld uitstekend aansluit op wat er reeds op het gebied van gedrag en
cognitie bij de kinderen onderzocht is en nog onderzocht gaat worden in het
unieke cohort van 140 Nederlandse kinderen met PWS (MEC 205.253/2001/230,
amendement goedgekeurd op 30 juni 2010 en MEC 2007-189 amendement 1,
goedgekeurd 9 september 2010).

Het vinden van een optimale dosering groeihormoon voor volwassenen met PWS. Met
als doel stabilisatie van de verkregen lichaamssamenstelling en het
psychosociaal functioneren.

Daarnaast willen wij de lange termijn effecten en veiligheid van
groeihormoonbehandeling onderzoeken op:
- lichaamssamentelling
- koolhydraatmetabolisme
- serum lipiden
- bloeddruk

Voor (her)starten van groeihormoon komen patienten naar het Sophia
Kinderziekenhuis en worden de volgende onderzoeken verricht:
- Orale glucose tolerantie test
- Laboratoriumonderzoek
- Dexa-scan
- Gewicht en taille-heupratio
- Bloeddruk

Aanvullende tests bij de jaarlijkse controle:
- DEXA voor lichaamssamenstelling en de botdichtheid (tevens na het eerste half
jaar)
- Voedingsinname gedurende 7 dagen (via dagelijkse inname boek) en een
vragenlijst over eet(gedrag)
- Laboratoriumbepalingen (tevens na het eerste half jaar)
- Orale glucose tolerantie test (eenmaal in de 5 jaar)

Behandeling met Norditropin 0,33 mg/m2/dag. Met behulp van het IGF-I en DEXA scans zal de groeihormoondosis getitreerd worden.

Bezwaar:
- Invullen van vragenlijst
- Eenmaal in de 5 jaar een orale glucose tolerantie test

Voordelen:
- De positieve effecten van GH op lichaamssamenstelling en psychosociaal
gedrag.
- De positieve effecten van GH op het psychisch functioneren.

Groep verwantschap:
- Toepasbaar voor andere jongeren met het Prader-Willi-syndroom.