- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed, voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het RB1 gen- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen dragers van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Oogneoplasmata
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- De ontwikkeling van een methode die kankers kan detecteren in dragers van een
mutatie in het RB1 gen
Secundaire uitkomstmaten
- De vaststelling of de EV dan wel de plaatjes gebaseerde techniek superieur is
als een dergelijke methode, of dat ze complementair aan elkaar zijn.
- het cel vrije DNA zal ook worden geïsoleerd uit bloed samples. Dit zal
worden gebruikt als een back up plan wanneer EV dan wel plaatjes niet de
gewenste uitkomsten geven. Verder zal er ook een sub studie worden uitgevoerd
op cel vrij DNA van patiënten met SPMs (ongeveer 10 patiënten). De resultaten
zullen worden vergeleken met kiembaan DNA (uit leukocyten) en waar mogelijk ook
met tumor materiaal. Op deze samples wordt whole genome sequencing gedaan,
gecombineerd met targeted sequencing van specifieke regio's. Voor deze studie,
waarbij het genoom in kaart wordt gebracht, zal een extra consent formulier
worden getekend door de patiënten.
Achtergrond van het onderzoek
Individuen met een kanker predispositie door een mutatie in het RB1 gen hebben
een hoog risico op het ontwikkelen van retinoblastoom (Rb). Biopsies zijn niet
mogelijk in Rb, voor de behandelingskeuze. Overerfbare-Rb patiënten hebben ook
een verhoogde kans op het ontwikkelen van tweede primaire maligniteiten, in het
bijzonder sarcomen en melanomen. Opmerkelijk genoeg zijn tweede primaire
tumoren nu de meest voorkomende oorzaak van sterven in overerfbare-Rb
overlevers. Helaas zijn er op dit moment geen goede screeningsprotocollen voor
tweede primaire tumoren bij Rb overlevers beschikbaar. Onlangs is er een nieuwe
non-invasieve test voor kanker ontdekt, gebaseerd op ofwel 'RNA-sequencing'
data van bloedplaatjes ('ThromboSeq'), danwel 'extracellular membrane vesicles
(EVs)', danwel cell free DNA (cfDNA) of overige bloedfracties afkomstig van
tumorcellen aanwezig in het bloed.
Doel van het onderzoek
- Het ontwikkelen van tests, gebaseerd op plaatjes danwel EVs uit het bloed,
voor de detectie van tumoren (en hun type) in dragers van een mutatie in het
RB1 gen
- Het vaststellen van de niet door kanker beïnvloede baseline in volwassen
dragers van een mutatie in het RB1 gen (overerfbare Rb overlevers)
- Bijdragen aan het biobanken van bloed en kankerweefsels van dragers van een
mutatie in het RB1 gen met een tweede primaire tumor
Onderzoeksopzet
Dit is een cross-sectioneel multicenter onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Twee bloedmonsters met een gezamenlijk volume van 10ml worden verzameld van
elke deelnemer. Daarnaast wordt ook een korte vragenlijst afgenomen betreffende
hun eigen voorgeschiedenis, en die van hun familie, rondom kanker. Ook wordt er
gevraagd naar infectie ziekten in de week voorafgaand aan de bloedafname. Het
bloed wordt in de meeste gevallen afgenomen terwijl de deelnemer al om andere
redenen in het ziekenhuis is, waardoor hij/zij niet een keer extra langs hoeft
te komen. Bij de kinderen wordt het bloed gehaald uit een al aanwezig infuus,
zodat er geen extra punctie gedaan hoeft te worden. Dit onderzoek moet worden
uitgevoerd op kinderen, omdat Rb een tumor is die uitsluitend bij (jonge)
kinderen voorkomt.
Publiek
De Boelelaan 1118
Amsterdam 1081 HZ
NL
Wetenschappelijk
De Boelelaan 1118
Amsterdam 1081 HZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Volwassenen:
Groep 1: mutatie in het RB1 gen
Groep 2 (controles): geen mutatie in het RB1 gen
- Kinderen:
Groep 1: mutatie in het RB1 gen en retinoblastoom
Groep 2 (controles): geen mutatie in het RB1 gen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Volwassenen:
Groep 1: gelijktijdige overerfbare afwijking anders dan veroorzaakt door een
mutatie in het RB1 gen in 1 allel
Groep 2 (controles): kanker of een bekend predispositie syndroom voor kanker
- Kinderen:
Groep 1: gelijktijdige overerfbare afwijking anders dan veroorzaakt door een
mutatie in het RB1 gen in 1 allel
Groep 2: kanker of een bekend predispositie syndroom voor kanker
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL64672.029.18 |