Het doel van deze studie is om het metabolisme van patiënten met DM1 in kaart te brengen, zowel in rust als gedurende inspanning, rekening houdend met lichaamssamenstelling, in vergelijking met gezonde leeftijd- en geslacht gematchte proefpersonen.…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
- Spieraandoeningen
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaten betreffen totaal dagelijks energieverbruik, basaal
metabolisme, en substraat selectie in rust.
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire uitkomstmaten betreffen fysieke activiteit gemeten middels
accelerometer, spiermassa gemeten met MRI, cross-sectionele spieroppervlakte
van de quadriceps gemeten middels CT, knijpkracht bepaald middels dynamometrie,
lichaamscompositie gemeten met DEXA scan, spierweefsel morfologie, spiervezel
differentiatie, spiervezel oppervlakte en vascularisatie, spiervezel
biochemische analyse, maximale zuurstof opname capaciteit en aerobe en anaerobe
drempels gemeten middels inspanningstest en maximale spierkracht gemeten
middels 1-RM (maximale spierkracht wordt alleen gemeten bij deelnemers met DM1,
welke meedoen aan het pilot bewegingsprogramma van 6 weken).
Achtergrond van het onderzoek
Myotone Dystrofie type 1 (DM1) is een autosomaal dominante aandoening die naast
de skeletspieren, ook het hartspierweefsel, glad spierweefsel en vele andere
organen aantast. Hoewel de hoofdsymptomen van de aandoening bestaan uit
spierzwakte en myotonie (vertraagde ontspanning van de spieren), is er vaak ook
sprake van spierweefselverlies en ervaren patiënten problemen met voeding en
gewicht. Aan de hand van een eerder verrichte pilot studie en beschreven
literatuur, bestaan er aanwijzingen voor een veranderd metabolisme bij
patiënten met DM1. Deze metabole veranderingen zouden ten grondslag kunnen
liggen aan eerder benoemde voedings- en gewichtsproblematiek.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is om het metabolisme van patiënten met DM1 in kaart
te brengen, zowel in rust als gedurende inspanning, rekening houdend met
lichaamssamenstelling, in vergelijking met gezonde leeftijd- en geslacht
gematchte proefpersonen. We verwachten dat er bij DM1 sprake is van een
veranderd metabolisme in het algemeen en/of veranderd spiermetabolisme.
Onderzoeksopzet
Het betreft een cross-sectioneel patiënt-controle onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Alle deelnemers zullen een 15 daagse studieperiode doorlopen. De studieperiode
begint met een verblijf in een respiratiekamer gedurende 24 uur. Vervolgens
brengen de deelnemers 14 dagen thuis door, onder normale leefomstandigheden.
Tegelijkertijd kan het energieverbruik en de fysieke activiteit van deelnemers
worden gemeten middels dubbel gelabeled water en een accelerometer. Gedurende
deze 14 dagen staat er één ziekenhuisbezoek gepland te behoeve van het
inleveren van urine en het ophalen van een nieuwe accelerometer. Op dag 15 van
de studieperiode, vinden er multipele metingen plaats om de spierstatus van
deelnemers volledig in kaart te brengen, waarvoor er een MRI full body, CT
bovenbeen, DEXA scan, spierbiopt, inspanningstest en dynamometrie plaatsvinden.
Aan deelnemers met bekende DM1 zal tevens worden aangeboden om, als deel van
een pilot studie, deel te nemen aan een 6 weken durend bewegingsprogramma.
Ondanks meerdere metingen, zijn de risico's voor deelnemers aan deze studie
minimaal. Bijna alle ingezette onderzoeken worden normaliter gebruikt in het
kader van reguliere zorg, behoudens dubbel gelabeled water en de
respiratiekamer. Laatst genoemde onderzoeken worden echter als veilig
beschouwd, gebaseerd op eerder gepubliceerde studies. Uiteindelijk zullen de
studieresultaten dienen als de basis voor toekomstige voedings- en
bewegingsinterventies bij patiënten met DM1.
Publiek
Oxfordlaan 10
Maastricht 6229EV
NL
Wetenschappelijk
Oxfordlaan 10
Maastricht 6229EV
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
DM1 patiënten:
- 18 jaar of ouder.
- wilsbekwame volwassene.
- vastgestelde DM1 van het volwassen subtype.
- In staat tot lopen en fietsen (ten behoeve van inspanningstest).
- ondertekend informed consent.Gezonde controles:
- 18 jaar of ouder.
- wilsbekwame volwassene.
- ondertekend informed consent. group
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- implantatie van een pacemaker of ICD, inwendige insulinepomp,
neurostimulator, geimplanteerd hoorapparaat of kunstmatige hartklep implantatie.
- Implantatie van orthopedische prothesen zoals schroeven of platen.
- Metaal stukjes of splinters in het lichaam.
- Vasculaire clips in het lichaam.
- Grote tattoo's en/of permanente make-up.
- Claustrofobie.
- Gebruik van medicatie welke effect heeft op het spiermetabolisme (zoals
steroiden of statines).
- Diabetes mellitus.
- Gewichtsverlies van meer dan 3 kilo in de laatste 3 maanden.
- Zwangere of borstvoeding gevende vrouwen.
- Gebruik van eiwitsupplementen.
- Deelname aan een bewegingsprogramma/sportprogramma.
- Patiënten die niet in staat zijn tot het zelfstandig verrichten van algemene
dagelijkse levensactiviteiten zoals lopen of het hebben van beperkende
comorbiditeiten die lichamelijke inspanning bemoeilijken (zoals hartfalen,
coronair lijden, COPD, orthopedische aandoeningen).
- Body mass index (BMI) <18 of >35.
- Gebruik van orale antistolling.
- In het geval van DM1 patiënten: muscular impairment rating scale (MIRS)
score van 5 (dit representeert aanwezigheid van forse proximale spierzwakte).
- In het geval van gezonde controles: vastgestelde neuromusculaire ziekte(n) of
een abnormaal neurologisch onderzoek (specifiek als er sprake is van
spierzwakte), of andere aandoeningen die mogelijk van invloed zijn op de
spierkracht/spiermassa.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL65617.068.18 |