Optimalisatie van screening voor vroege ziektedetectie in familiaire longfibrose

Familiaire longfibrose is een fatale longaandoening die vaak pas wordt
gediagnosticeerd wanneer al een significant deel van de longfunctie verloren is
gegaan. De mediane overleving na diagnose is 3-5 jaar. Aangezien behandeling
slechts een remmend effect heeft op de afname van de longfunctie, is vroege
ziektedetectie essentieel om tijdig te kunnen beginnen met behandelen. Daarom
kunnen eerstegraads familieleden van patiënten met familiaire longfibrose zich
laten screenen op de ziekte. De geschiktheid van de huidige
screeningsparameters om vroege, asymptomatische longfibrose te kunnen
detecteren is echter nog niet bekend. Dit geldt ook voor het optimale interval
tussen de screeningsbezoeken. Om een evidence-based screeningsprotocol te
kunnen ontwikkelen is een prospectieve studie nodig naar de prognostische
waarde van screening markers in de doelpopulatie en de juiste klinische
setting. De nadruk zal liggen op eenvoudig uitvoerbare parameters zodat in de
toekomst mogelijk (een deel van) de screeningsactiviteiten in de
eerstelijnszorg zouden kunnen worden gedaan.

Het primaire doel is het bepalen van de prognostische waarde van parameters
voor de vroege ziektedetectie van familiaire longfibrose in de studiegroep. Van
elk van de potentiële parameters voor de detectie van preklinische longfibrose
is reeds aangetoond dat ze informatief kunnen zijn omdat ze geassocieerd zijn
met de ernst van longfibrose of omdat ze eerder zijn gevonden in mensen met
preklinische ziekte.
De secundaire doelstelling is het verkrijgen van inzicht in het ziekteverloop
van vroege longfibrose, waarover nu nog onvoldoende bekend is.
Daarnaast willen we bepalen of het interval tussen screeningsbezoeken optimaal
is.

Een prospectieve cohortstudie waarvoor proefpersonen het ziekenhuis bezoeken
voor screening op drie tijdspunten: bij baseline, na één jaar en na twee jaar.

Proefpersonen brengen drie bezoeken aan het St. Antonius Ziekenhuis in twee
jaar. Het baseline bezoek duurt ongeveer 2 uur en 20 minuten en de overige twee
bezoeken elk ongeveer 1 uur en 50 minuten. De gezondheidslast is minimaal en
bestaat uit lichamelijk onderzoek (inclusief auscultatie met elektronische
stethoscoop), driemaal bloedafname, longfunctietesten, inspanningstesten en één
HRCT-scan. Met uitzondering van de wandeltest en de elektronische stethoscoop
zouden deze procedures ook worden uitgevoerd als onderdeel van de periodieke
longscreening die kan plaatsvinden bij eerstegraads verwanten als er sprake is
van familiaire longfibrose. De bezoeken zullen zo patiëntvriendelijk als
mogelijk worden georganiseerd en er zijn geen financiële kosten voor de
deelnemers aan de onderzoeken verbonden.