Mate van eiwit synthese in spierweefsel in vivo in patiënten met een mitochondriële myopathie na hoge intensiteit interval bewegingstraining.

Mitochondriële myopathieën worden veroorzaakt door genetische defecten in
eiwitten essentieel voor de functie van elektron transport keten. De metabole
consequenties van mitochondriële dysfunctie ontstaan door een afname in aerobe
energie productie vanuit vet en koolhydraat oxidatie en weefsel met een hoge
metabole vraag, zoals het hart, de hersenen en de skeletspieren zijn in het
bijzonder erg gevoelig. Inspanningsintolerantie is een prominent symptoom in
patiënten met een mitochondriële myopathie.
Aerobe training verhoogd het mitochondriële volume dichtheid en expressie van
mitochondriële enzymen dat het aerobe metabolisme faciliteren.Dit verbeterd de
capaciteit om vet te oxideren en hiermee de koolhydraat reserves sparen zodat
deze niet gedepleerd raken. De effecten op mitochondriële en myofibrillaire
eiwit synthese na inspanningsinterventie kan verschillen in mitochondriële
myopathieën.

Het bepalen van de effecten van unilaterale hoge intensiteit
inspanningstraining op de in vivo eiwit synthese in de m.vastus lateralis in
patienten met een mitochondriële myopathie.

Niet-gerandomizeerde, pre-post unilaterale interventie studie met
intra-individuele vergelijking.

Gedurende de 14 dagen unilaterale interventie periode, zullen deelnemers om de dag een hoge intensiteit, dynamische knie extensie training uitvoeren met één been (in totaal 7 sessies). Gebaseerd op been dominantie, zal het te trainen been gerandomiseerd worden aangewezen. Eentrainingsessie bestaat uit 5 minuten warming-up, gevolgd door 3 sets van 4 minuten hoge intensiteit training, afgewisseld met 4 minuten pauze op lage intensiteit. De mate van eiwit synthese in het spierweefsel zal worden bepaald door inname van gedeuteerd water (2H2O) tijdens de interventie periode. Op baseline zal er een spierbiopt worden genomen uit de m.vastus lateralis in het controle been. Na de inspanningsinterventie zal er een spierbiopt worden genomen uit beide benen.

De risico's van deelname aan deze studie zijn minimaal. Het spierbiopt zal
worden afgenomen door een arts gebruik makend van de Bergstrom percutane
naaldbiopsie methode. Door gebruik te maken van een unilaterale
trainingsprotocol wordt de power sterk vergroot, kan het aantal deelnemers
worden verlaagd en is de totale studie duur verkort in vergelijking met een
cross-over of parallelle groep onderzoeksopzet. Orale inname van gedeutereerd
water is veilig en er zijn geen bijwerkingen geassocieerd met de gebruikte
hoeveelheden in deze studie. Speeksel monsters om de verrijking van 2H2O in
het lichaamswater te bepalen, is risicoloos en de afname van veneus bloed is
minimaal (30ml totaal).