Parameters voor oogbewegingen als biomarkers voor frontotemporale dementie

Frontotemporale dementie is een klinisch, pathologisch en genetisch heterogene
neurodegeneratieve aandoening. In ongeveer 30% van de gevallen wordt FTD in een
autosomaal dominante vorm overgeerfd met de meestvoorkomende mutaties in MAPT,
GRN and C9orf72 genen. Daardoor kunnen we mutatiedragers in de zogenaamde
presymptomatische fase al identificeren. Sinds 2009 wordt een groot cohort van
50% risicodragers gevolgd in het Erasmus MC, genaamd het FTD Risico Cohort
(FTD-RisC). Onderzoek in genetische vormen van FTD heeft aangetoond dat
pathologie zich al ontwikkeld jaren voor het onstaan van klachten, hetgeen
gepaard gaat met milde cognitieve veranderingen zoals gemeten op
neuropsychologisch testonderzoek. Voor opkomende medicatiestudies zijn
sensitieve biomarkers die het ziekte stadium and ziekte progressie kunnen meten
cruciaal. Cognitieve uitkomstmaten zouden als biomarker kunnen fungeren, maar
de standaard pen-en-papier taken zijn vaak niet sensitief genoeg. Onze
hypothese is dat oogbeweging parameters gebruikt zouden kunnen worden als
sensitieve biomarker voor FTD.

Het doel is om te identificeren welke oogbeweging parameters sensitieve
biomarkers voor FTD zijn. Om deze vraag te beantwoorden zullen wij onderzoeken
welke oogbeweging parameters het best onderscheid maakt tussen gezonde
controles, patiënten met FTD, patiënten met de ziekte van Alzheimer en
presymptomatische FTD mutatiedragers.

Dit is een observationele studie. Verschillende oogbeweging taken die in
eerder onderzoek gerelateerd zijn aan FTD en de ziekte van Alzheimer zullen
worden afgenomen (o.a. pro-/anti-saccade, oculomotor capture, smooth pursuit,
self-paced eye movements, Brixton spatial anticipation, en free viewing).
Klinische data zullen via de FTD Risico Cohort studie (FTD-RisC; MEC-2009-409)
en dementie biobank (MEC-2016-069) verzameld worden.

Patienten met FTD en de ziekte van Alzheimer zullen eenmalig getest worden,
hetgeen maximaal 2-3 uur in beslag neemt. Presymptomatische mutatiedragers en
gezonde controles zullen op een (twee)jaarlijkse basis onderzocht worden, in
combinatie met hun reguliere FTD-RisC onderzoeksbezoek. Een (non-invasieve)
oogbeweging test batterij wordt afgenomen waarbij oogbewegingen opgenomen
worden. Oogbewegingen worden onbewust veelal gemaakt in het dagelijks leven.
Het maken van oogbewegingen in onze testbatterij zal niet voor ongemak zorgen,
omdat wij het normale gedrag van participanten zullen onderzoeken. Vermoeidheid
kan voorkomen, echter deze belasting is minimaal. Om belasting te minimaliseren
zullen pauzes tussendoor worden aangeboden.