Het doel van dit project is om de associatie en interactie tussen omgevings- en genetische factoren en ontwikkeling in de tijd bij volwassenen met ASS te onderzoeken. We onderzoeken of en hoe genetische en omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan het…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Ontwikkelingsstoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
-ASD casus/controle status
-Autistische kenmerken: Autistische kenmerken worden gemeten aan de hand van
gevalideerde vragenlijsten (Bijv. Autism Quotient Short (AQ-short))
-Zelfgerapporteerde comorbiditeiten: Comorbiditeiten bestaan uit additionele
diagnoses, stemmingsproblemen en slapeloosheid. Comorbiditeiten worden gemeten
aan de hand van gevalideerde vragenlijsten (Bijv. Strengths and Difficulties
Questionnaire (SDQ), Hospital Anxiety and Depression Rating Scale (HADS)) en
zelf-rapportage.
-Zelfgerapporteerde kwaliteit van leven. Kwaliteit van leven wordt gemeten aan
de hand van de Cantril Self-Anchoring Scale: the Ladder en met gevalideerde,
meer gedetailleerde vragenlijsten. Daarnaast wordt kwaliteit van leven gemeten
aan de hand van vragen over werkverleden en opleidingsniveau.
Secundaire uitkomstmaten
n/a
Achtergrond van het onderzoek
Autismespectrumstoornis (ASS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis met
een prevalentie van ongeveer 2%. Het wordt gekenmerkt door atypisch sociaal
communicatief- en repetitief en beperkend gedrag. Het is echter ook een zeer
heterogene aandoening. Hoewel een biologische basis van ASS al lang wordt
vermoed, zijn pas recentelijk genetische varianten geïdentificeerd die
bijdragen aan ASS, stemmingsstoornissen en slaapproblemen. Gezien de zeer
erfelijke aard van ASS, kan het opnemen van genetische factoren in
voorspellingsmodellen cruciaal zijn om een diep begrip te krijgen van de
etiologie van ASS. Daarnaast zijn omgevingsfactoren veelbelovend bij het
voorspellen van het beloop van ASS. Toch is de huidige literatuur beperkt en
gericht op de oorzaken van ASS, in plaats van het effect van omgevings- en
genetische factoren op het beloop van ASS en kwaliteit van leven.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is om de associatie en interactie tussen omgevings- en
genetische factoren en ontwikkeling in de tijd bij volwassenen met ASS te
onderzoeken. We onderzoeken of en hoe genetische en omgevingsfactoren kunnen
bijdragen aan het beloop van kern- en comorbide ASS-symptomen en aan de
kwaliteit van leven bij ASS.
Onderzoeksopzet
observationele casus-controle en cohort studie. Deelnemers van het Nederlands
Autisme Register worden uitgenodigd om speeksel te verzamelen, waar DNA uit
geïsoleerd zal worden. van genetische gegevens worden genetische scores
berekend. Daarnaast worden objectieve omgevingsvariabelen opgevraagd bij een
publiek beschikbare databank aan de hand van de vier cijfers van deelnemers'
postcode.
Inschatting van belasting en risico
We zullen de 1000 NAR-deelnemers vragen om een speekselmonster te verstrekken
om DNA uit te isoleren. We nodigen deelnemers per e-mail uit. Als de deelnemers
akkoord gaan, sturen we de speekselkit, inclusief instructie,
toestemmingsformulier en retourenvelop. Het speekselmonster en de geïnformeerde
toestemming kunnen worden geretourneerd met de retourenvelop. Het verzamelen
van speeksel is zonder risico en duurt ongeveer 5 minuten.
Publiek
Van der Boechorststraat 7-9
Amsterdam 1081 BT
NL
Wetenschappelijk
Van der Boechorststraat 7-9
Amsterdam 1081 BT
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
ASS diagnose
>= 16 jaar oud
Kan toestemming geven
Om ervoor te zorgen dat de meeste verzamelde data gebruikt kunnen worden in de
analyses, passen we de volgende additionele criteria toe:
Toestemming om vier cijfers van de postcode te gebruiken
Europese afkomst
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen ASS diagnose
Jonger dan 16 jaar
Niet Europese achtergrond
Geen toestemming om postcode te gebruiken
Kan geen toestemming geven
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL79422.029.21 |