Studie naar test-hertest betrouwbaarheid in patiënten met erfelijke retinale dystrofie (REPEAT studie)

Erfelijke netvliesaandoeningen omvatten een breed spectrum van ernstige
oogaandoeningen, welke gekenmerkt worden door progressief verlies van de
retinastructuur en de visus. Momenteel is er geen behandeling voor het
overgrote deel van de erfelijke netvliesaandoeningen. Er zijn echter wel
veelbelovende stappen gemaakt binnen de gentherapie voor één specifiek
erfelijke netvliesaandoening, namelijk RPE65-geassocieerde retinitis
pigmentosa.
Er is echter een kenniskloof ontstaan tussen het ontwikkelen van mogelijke
behandelingen en welke klinische beoordelingen en eindpunten van belang zijn
voor het evalueren van deze behandelingen. Er is met name weinig bekend over de
test-hertest betrouwbaarheid van diverse oogheelkundige metingen in patiënten
met erfelijke netvliesaandoeningen. Deze informatie is echter wel essentieel
voor het opstellen van in- en exclusiecriteria en voor het bepalen van
betrouwbare klinische parameters die gebruikt kunnen worden voor opkomende
klinische studies. Door de betrouwbaarheid van microperimetrie, full-field
stimulus threshold testing (FST), gezichtsveldonderzoek en best-gecorrigeerde
visus te onderzoeken, kunnen we de effectiviteit van een behandeling
onderscheiden van meetfouten in toekomstige trials.

Het primaire doel van de studie is het analyseren van de betrouwbaarheid van
diverse veelgebruikte oogheelkundige beoordelingen in patiënten met een
erfelijke retinale dystrofie om te bepalen welke beoordelingen van nut zijn in
toekomstige klinische interventiestudies.

Het voorgestelde onderzoek is een investigator-initiated, monocenter,
prospectieve, observationele studie die bestaat uit twee afzonderlijke bezoeken
met een interval van twee weken. De studie bestaat uit twee armen waarbij de
eerste arm bestaat uit slechtziende patiënten met een erfelijke
netvliesaandoening (visus>=0.4) en de tweede arm bestaat low-vision patiënten
met een erfelijke netvliesaandoening (visus <0.4). Tijdens de twee bezoeken
ondergaan deelnemers verschillende oogheelkundige testen gedurende een dagdeel.

Deze studie bevat geen interventie of onderzoeksgeneesmiddel waardoor het
risico op bijwerkingen en de belasting minimaal is. Deelnemers worden minimaal
belast vanwege de korte studieperiode; namelijk de twee afzonderlijke bezoeken
aan het Leids Universitair Medisch Centrum met een interval van 2 weken.
Daarnaast kunnen patiënten geconfronteerd worden met hun visuele beperking. Het
gebruik van pupilverwijdende druppels is noodzakelijk voor bepaalde
onderzoeken, maar is tevens onderdeel van de standaardzorg binnen de
oogheelkunde. De pupilverwijdende druppels kunnen in een uitzonderlijke
situatie leiden tot een transiente verhoging van de oogdruk en daarmee een
gesloten-kamerhoekglaucoom. Om dit te voorkomen wordt de oogdruk gedurende de
studie herhaaldelijk gemeten en mocht deze te hoog zijn of de patiënt
ondervindt er symptomen van, wordt de studie onmiddelijk gestopt. Vervolgens
zal de oogdruk verlaagd worden volgens een standaardprotocol.
De belasting en risico's van de REPEAT studie worden daarom laag ingeschat.