Het doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van Stargardt te beschrijven bij patiënten met een voor AON therapie geschikte ABCA4 mutatie. Ook is het doel van deze studie om de beste uitkomstmaat te selecteren voor een…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Structurele veranderingen, neerslag en degeneratie oog NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Gezichtsvermogen, oppervlakte van atrofie gemeten met fundus autofluorescentie,
gemiddelde retinale gevoeligheid gemeten middels fundus-guided microperimetrie,
'ellipsoid zone' gemeten middels spectral-domain optische coherentietomografie,
netvliesfunctie gemeten middels full-field en multifocale electroretinografie
amplitudes en timing in respons op staaf en kegel specifieke stimuli.
Secundaire uitkomstmaten
patient reported uitkomsten (vragenlijst)
Achtergrond van het onderzoek
Op dit moment is er geen werkzame behandeling voor de ziekte van Stargardt.
Ziekte van Stargardt wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCA4 gen. Voor een
aantal van deze mutaties lijkt antisense oligonucleotide (AON) therapie een
mogelijkheid te bieden tot behandeling. In klinische behandelstudies gericht
op andere erfelijke netvliesaandoeningen hebben AONs veelbelovende resultaten
laten zien. Op basis hiervan wordt AON therapie beschouwd als een potentiële
effectieve behandeling voor de ziekte van Stargardt. Echter ontbreekt op dit
moment een betrouwbare uitkomstmaat gebaseerd op het natuurlijk beloop van de
ziekte van Stargardt bij patiënten met een potentieel behandelbaar genotype. Zo
een uitkomstmaat is essentieel om de effectiviteit van AON therapie te kunnen
meten. Het doel van deze studie is om het natuurlijk beloop van de ziekte van
Stargardt bij patiënten met een mutatie geschikt voor AON therapie te
bestuderen. Op basis hiervan zal een betrouwbare uitkomstmaat gedefinieerd
worden. De bevindingen in deze studie zullen leiden tot verbeterde kennis over
het beloop van de ziekte van Stargardt. Daarnaast zullen de bevindingen uit
deze studie helpen om bij een toekomstige behandelstudie de meest geschikte
uitkomstmaten te selecteren.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van
Stargardt te beschrijven bij patiënten met een voor AON therapie geschikte
ABCA4 mutatie. Ook is het doel van deze studie om de beste uitkomstmaat te
selecteren voor een toekomstige behandelstudie.
Onderzoeksopzet
Longitudinale observationele cohort studie.
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers profiteren niet van deelname aan deze studie. Risico's worden
ingeschat als verwaarloosbaar. De gebruikte methoden van beeldvorming zijn
niet-invasief. Studiebezoeken duren drie tot zeven uur per bezoek, met twee
bezoeken per jaar voor een duur van twee jaar. De verwachting is dat Stargardt
patiënten in de toekomst voordeel zullen hebben van AON therapie.
Publiek
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Wetenschappelijk
Geert Grooteplein Zuid 10
Nijmegen 6525GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Inclusiecriteria studiedeelnemer:
1. Klinische diagnose STGD1 én ten minste één pathogene of waarschijnlijk
pathogene mutatie én een van de mutaties is c.768G>T of c.4539+2001G>A of
c.5196+1137G>A
2. De deelnemer dient deel te willen nemen aan deze studie en dient de
toestemmingsverklaring te ondertekenen.
3. De deelnemer dient bij alle vijf studiebezoeken gedurende 24 maanden
aanwezig te zijn.
4. De deelnemer dient 6 jaar of ouder te zijn.
Oogheelkundige inclusiecriteria
Beide ogen moeten aan de volgende criteria voldoen
1. Het gezichtsvermogen op de ETDRS letterkaart dient 35 of meer te zijn
(equivalent aan 20/200 Snellen decimalen of beter, decimale visus >=0,1)
tijdens het beginpunt van de studie.
2. Een stabiele fixatie en het vermogen om perimetrie betrouwbaar uit te voeren
3. Heldere oculaire media en adequate pupilverwijding om een goede kwaliteit
van beeldvorming te waarborgen.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Als één van beide ogen aan één van de volgende criteria voldoet, dan is de
patiënt niet geschikt geacht om aan de studie deel te nemen.
1. Huidige episode van een glasvochtbloeding
2. Huidige episode van, of een verleden van een tractionele of rhegmatogene
netvliesloslating
3. Huidige episode van, of een verleden van een refractie afwijking met een
sferische equivalent lager dan -8 dioptrie (myopie).
4. Intra-oculaire chirurgie in de afgelopen 3 maanden
5. Huidige episode van, of een verleden van een retinale vasculaire occlusie of
proliferatieve diabetische retinopathie
6. Verwachte cataractextractie tijdens de studie
7. Huidige episode van, of een verleden van een, naar mening van de
onderzoeker, voor de visuele functie interfererende oogziekte
8. Huidige participatie in een behandelstudie voor de ziekte van Stargardt
9. Eerdere deelname aan een behandelstudie voor erfelijke oogaandoeningen,
waarbij de behandeling een irreversibel effect heeft, zoals gentherapie.
10. Eerder deelname aan een behandelstudie voor de ziekte van Stargardt,
waarbij de behandeling een reversibel effect heeft, maar waarbij de uitwastijd
van de therapie nog niet verstreken is op het moment van inclusie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL80174.091.21 |