Een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd fase 2-onderzoek om de werkzaamheid, veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van NBI-921352 te evalueren als aanvullende therapie bij proefpersonen met SCN8A-syndroom met ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (SCN8A-DEE)

• Man of vrouw van 12 tot/met 21 jaar.
• Heeft een diagnose van SCN8A-DEE ondersteund door zowel klinische als
genetische bevindingen.
• Heeft gemiddeld ten minste 1 telbare motorische aanval per week en niet meer
dan 20 opeenvolgende dagen aanvalsvrij.
• Wordt behandeld met minimaal 1 andere ASM, maar niet meer dan 4 ASM's.
• Is er niet in geslaagd om aanvalsvrijheid te bereiken met ten minste 2 ASM's.
• Moet een nachtelijk waarschuwingssysteem of -praktijk gebruiken die in
overeenstemming is met de standaardzorg op het moment van screening en moet dit
blijven gebruiken voor de duur van het onderzoek.
• Moet een adequaat noodmedicatieschema hebben volgens het oordeel van de
onderzoeker op het moment van screening en voor de duur van het onderzoek.
• Heeft een lichaamsgewicht van ten minste 10 kg.
• De ouder/verzorger van de proefpersoon is in staat om typen aanvallen
nauwkeurig te identificeren, met name telbare motorische aanvallen, en kan het
aanvalsdagboek completeren.

• Heeft eerder deelgenomen aan deze studie en geblindeerde behandeling gekregen.
• Heeft deelgenomen aan een interventioneel klinisch onderzoek < 30 dagen
voorafgaand aan de screening.
• Heeft symptomen die meer in overeenstemming zijn met een andere
epilepsiestoornis zoals het syndroom van Dravet (bijv. koorts-geïnduceerde
episodes van status epilepticus, frequente myoclonische aanvallen, verergering
van natriumkanaalblokkers, afwezigheidsaanvallen met gegeneraliseerd
piek-en-golf-EEG als het
enige aanvalstype).
• Ontvangt momenteel cannabinoïden of medicinale marihuana, behalve
Epidiolex/Epidyolex, tenzij goedgekeurd door de opdrachtgever.
• Gebruikt momenteel systemische steroïden (exclusief inhalatiemedicatie voor
de behandeling van astma). Als de proefpersoon deze medicijnen in het verleden
heeft gekregen, moet deze gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan het
screeningsbezoek met deze medicijnen zijn gestopt en mogen deze medicijnen niet
worden gestart tijdens de duur van het onderzoek. Intermitterende steroïden
voor de behandeling van niet-epilepsiegerelateerde ziekten (zoals allergieën of
dermatologische aandoeningen) zijn niet uitsluitend.
• Heeft een voorgeschiedenis van matig of ernstig hoofdtrauma of andere
neurologische aandoeningen of systemische medische aandoeningen die naar de
mening van de onderzoeker het functioneren van het zenuwstelsel kunnen
beïnvloeden.
• Heeft een klinisch significante medische aandoening of chronische ziekte die
naar de mening van de onderzoeker de proefpersoon zou uitsluiten van deelname
aan en voltooiing van de studie of die de interpretatie van de
onderzoeksresultaten zou kunnen verstoren.
• Heeft klinisch significante, abnormale vitale functies tijdens het
screeningbezoek, zoals bepaald door de onderzoeker.
• Heeft, op basis van de bloedmonsters die tijdens het screeningbezoek zijn
genomen, een of meer klinische laboratoriumtestwaarden buiten het
referentiebereik die een potentieel risico vormen voor de veiligheid van de
proefpersoon.
• Heeft bij het screeningbezoek een ECG-resultaat van een gecorrigeerd
QT-interval met behulp van de formule van Fridericia (QTcF) van > 450 msec of
de aanwezigheid van een significante hartafwijking.