MRI van de hersenen en cognitie bij volwassenen met Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een neuromusculaire ziekte die veroorzaakt
wordt door mutaties in het dystrofine gen. Dystrofine is niet alleen aanwezig
in de spieren, maar ook in de hersenen. Ongeveer 40% van de DMD patienten
hebben leerproblemen, vooral problemen met automatisatie, werkgeheugen en
lezen. We hebben in voorgaand onderzoek met magnetic resonance imaging (MRI)
afwijkende volumes van het totale hersenen en de grijze stof, afwijkende
microstructuur van de witte stof en afwijkende cerebrale doorbloeding in
jongens met DMD vergeleken met leeftijd-gematchte gezonde controles. We hebben
hierbij ook lagere scores op het neuropsychologische onderzoek (NPO) gevonden.
Voorlopige data laten een afname in hersenvolume met de leeftijd zien, die
sneller lijkt te zijn in DMD patienten vergeleken met controles, wat een
neurodegeneratief process suggereert. De cognitieve beperking in DMD wordt als
niet-progressief gezien, echter is de relatie tussen leeftijd, intellectueel
functioneren en MRI-zichtbare veranderingen nog steeds een onderwerp van
discussie.

We willen een beter begrip krijgen van de invloed van leeftijd op NPO en MRI
veranderingen in volwassen DMD patienten. Onze hypothese is dat cerebrale
groeicurves een ander verloop hebben in DMD patienten.

Een observationele case-control studie waarin we dezelfde MRI en NPO metingen
verrichten zoals gebruikt in onze vorige studie met jonge DMD patienten
(gemiddelde leeftijd 13.4 jaar) (P09.121) toepassen op een oudere groep DMD
patienten (>18 jaar).

De deelnemers voor zowel het MRI als het NPO onderzoek wordt gevraagd om
eenmaal een halve dag naar het LUMC te komen (ongeveer 4 uur). Ze ondergaan dan
een MRI scan van de hersenen en neuropsychologisch onderzoek. Deze volwassen
patienten met DMD zijn waarschijnlijk niet-ambulant en hebben een tillift nodig
om naar het MRI bed overgebracht te worden. Ze kunnen ook contracturen hebben
die hen belemmeren om hun benen uit te strekken in het MRI bed. We hebben
uitgebreide ervaring en MRI accesoires (kussens, zachte banden etc.) om hun
comfort en veiligheid te optimaliseren. De deelnemers met contraindicaties voor
MRI nemen enkel deel aan het NPO gedeelte van het onderzoek en kunnen dit
vanuit huis doen, zowel via een huisbezoek van de onderzoeker of een online
consultatie wat ongeveer 2 uur duurt. De participanten hebben geen persoonlijk
voordeel aan hun deelname, maar de data vergroot onze kennis van de
betrokkenheid van de hersenen in DMD en kan de klinische zorg verbeteren.