Volgende Stap in Bewegingsstoornissen

Hyperkinetische bewegingsstoornissen zijn gekarakteriseerd door overtollige en
onvrijwillige bewegingen, voorbeelden hiervan zijn dystonie, myoclonus en
tremor. Ieder type bewegingsstoornis heeft haar eigen klinische presentatie,
maar er komen vaak complexe combinaties van meerdere bewegingsstoornissen voor.
Daardoor kunnen vaak alleen zeer gespecialiseerde experts bewegingsstoornissen
correct classificeren. Maar ook deze experts zijn het vaak niet met elkaar eens
over de diagnose, waardoor veel patiënten geen goede beschrijving (fenotype)
van hun stoornis hebben. Een incorrecte fenotypering kan grote gevolgen hebben
voor de diagnose, evaluatie van de bewegingsstoornis, het leveren van de juiste
behandeling, en het evalueren van behandeleffecten.

Het primaire doel is de ontwikkeling van een computerondersteund diagnose
instrument (CAD-tool) die neurologen helpt bij het stellen van de diagnose,
behandeling, en evaluatie van hyperkinetische bewegingsstoornissen. De
secundaire doelen zijn:
1) om overeenkomsten en discrepanties tussen de fenotypering van de CAD-tool en
klinische experts te analyseren. Op die manier kunnen we leren waar en wanneer
er verschillen ontstaan tussen beide en de kennis van fenotypering tijdens de
klinische beoordeling bij bewegingsstoornissen vergroten.
2) Om verdere optimalisatie van de classificatie van dystonie, tremor,
myoclonus, en gemixte fenotypes te krijgen door beeldvorming patronen toe te
voegen aan het machine learning algoritme.
3) Om inzicht te krijgen in de pathofysiologische hersennetwerken van dystonie,
tremor, en myoclonus fenotypes door de fenotypes te linken aan regionale
veranderingen in hersenfuncties.
4) Om te bestuderen of regionale veranderingen in hersennetwerken fenotype of
genotype specifiek zijn in myoclonus dystonie.

De studie is een cross-sectioneel translationeel onderzoek die zich focust op
de ontwikkeling van een CAD-tool voor hyperkinetische bewegingsstoornissen. De
studie bestaat uit een pilot studie, deel A, B, en C waarin verschillende
patiëntengroepen geïncludeerd worden. Tijdens de pilot zullen de meest
discriminerende taken geselecteerd worden voor deel A en B. Deel C bestaat uit
FDG-PET en MRI beeldvorming.

Het risico van deel A en B van de studie is minimaal omdat er geen invasieve
apparaten gebruikt worden en de taken die uitgevoerd moeten worden niet erg
belastend zijn. Deelnemers hebben geen direct voordeel van deelname aan de
studie. Echter kan de CAD-tool in de toekomst wel zorgen voor een snellere
correcte diagnose voor nieuwe patiënten. Daarnaast kan de CAD tool ook gebruikt
worden voor evaluatie van behandeling, wat voordelig kan zijn voor de
deelnemers. Het risico van deelname aan deel C van de studie is verwaarloosbaar
en de belasting is acceptabel aangezien er veel ervaring is met de scans in de
diagnostiek van patiënten met bewegingsstoornissen en significantie bijwerken
zijn niet bekend.