Verbeteren van de klinische bruikbaarheid van het huidbiopt bij dunnevezelneuropathie: longitudinaal onderzoek van de intraepidermale zenuwvezeldichtheid en het belang van het toevoegen van de proximale/distale ratio.

Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening waarbij de dunne zenuwvezels zijn
aangetast. Dit wordt gekenmerkt door neuropathische pijn en autonome
dysfunctie. Volgens de internationale criteria wordt de diagnose DVN gesteld op
basis van klinische symptomen in combinatie met abnormaal
temperatuurdrempelonderzoek en / of een verlaagd intraepidermale
zenuwvezeldichtheid (IENFD) middels huid biopsie. De IENFD weerspiegelt de
ernst van axonale degeneratie en is een objectief en betrouwbaar hulpmiddel.
Het heeft echter een beperkte gevoeligheid om de diagnose DVN te bevestigen,
met als gevolg vals-negatieve resultaten. Het is bekend dat de IENFD afneemt
met de leeftijd, maar slechts een studie werd uitgevoerd om de IENFD te bepalen
tijdens ziekteverloop. Het is aannemelijk dat de IENFD sneller afneemt bij
progressie van het ziektebeeld in vergelijking met gezonde mensen. Daarnaast
wordt momenteel slechts het distale IENFD gebruikt om de diagnose DVN te
stellen. Deze locatie is gekozen vanwege het lengte-afhankelijke patroon,
hoewel niet-lengte afhankelijke artikelen zijn gepubliceerd. Om de
lengte-afhankelijkheid van de proximale / distale IENFD ratio voor klinische
gebruik in te stellen, wordt verondersteld dat deze verhouding hoger zou kunnen
zijn bij DVN dan bij gezonde personen. Zowel de follow-up van IENFD en
vaststelling van de proximale / distale IENFD verhouding kan gevolgen hebben
voor de diagnostische strategie bij patiënten met mogelijke DVN. Immers, de
IENFD bij eerste presentatie kan normaal zijn en in verloop van tijd abnormaal
worden, of zullen binnen de normale grenzen blijven, maar misschien een
toegenomen proximale / distale verhouding tonen in vergelijking met gezonde
mensen.

In deze studie zullen we de IENFD bepalen minimaal één jaar na afname van het
eerste huidbiopt bij patiënten met de diagnose DVN. Deze diagnose werd gesteld
op basis van het klinisch beeld en een abnormaal temperatuurdrempelonderzoek
(TDO) bij een normaal huidbiopt. Een biopsie zal worden afgenomen proximaal van
de enkel en distaal van de heup van hetzelfde been. We zullen onderscheid maken
tussen patiënten met ideopathische DVN en patiënten met een
natriumkanaal-gerelateerde DVN. Aangezien er geen normaalwaarden zijn van een
proximale / distale IENFD ratio, zullen we onder meer een gezonde leeftijd- /
geslachtsgebonden controlegroep includeren. Ten tweede zullen we de relatie
tussen de verandering van IENFD, proximale / distale IENFD ratio en het aantal
en de ernst van DVN klachten (via de SFN-SIQ vragenlijst, VAS en NPS) en het
TDO bekijken. Sensitiviteit en specificiteit analyses zullen worden uitgevoerd
om te bepalen welke techniek of een combinatie van de bevindingen van de
hoogste klinisch toepasbare methode zal opleveren.

Het betreft een niet-gerandomiseerde longitudinale studie

Een nadeel van het onderzoek is de tijdsinvestering van 60 minuten voor het
invullen van de vragenlijst, het lichamelijk onderzoek en de afname van de
stukjes huid. De tijd die het in beslag neemt om van/naar het ziekenhuis te
komen, is tevens een nadeel.