IPA/ Erasmus MC Pompe Survey

De ziekte van Pompe is een aangeboren lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt
door deficiëntie van het enzym zure alpha-glucosidase. De ziekte wordt
gekarakteriseerd door stapeling van lysosomaal glycogeen in vrijwel alle cellen
van het lichaam, maar de effecten hiervan zijn het duidelijkst merkbaar in het
hart, de spieren en de lever. De ziekte van Pompe heeft een incidentie van
ongeveer 1 op 40000. De ziekte wordt gekenmerkt door een breed spectrum met
veel variatie met aan het ene uiterste de snel progressieve klassiek infantiele
vorm is en aan de andere kant de minder progressieve *late-onset* vorm.

De patiënten met de klassiek infantiele vorm presenteren zich meestal in de
eerste maand na de geboorte met een vergroot hart en gegeneraliseerde
spierzwakte. Deze kinderen sterven meestal in het eerste levensjaar door
cardiale en respiratoire insufficientie. De *late-onset* vorm van de ziekte van
Pompe is minder progressief. Symptomen kunnen tijdens de kinderleeftijd
ontstaan maar ook zelfs rond het 70e levensjaar. De patiënten presenteren zich
in het algemeen met proximale spierzwakte en verschillende soorten
ademhalingsproblemen. Uiteindelijk worden de meeste patiënten rolstoelgebonden
en afhankelijk van kunstmatige beademing.

Sinds 2006 is Myozyme® (alglucosidase alfa), een recombinant humaan zure
alpha-glucosidase officieel goedgekeurd als enzymtherapie voor de ziekte van
Pompe.
In 2002 begon het onderzoeksproject *Investigation into the clinical condition
of late onset Pompe patients*, ook bekend als de *IPA/ Erasmus MC Pompe
Survey*. In 2009 is het huidige protocol gestart, met als doel om de IPA/
Erasmus MC Pompe survey geschikt te maken voorde nieuwe situatie waarbij er
een goedgekeurd medicijn beschikbaar is voor de ziekte van Pompe. Het is een
gezamenlijk project van het Erasmus MC en de Internationale Pompe Associatie
(een wereldwijde overkoepelende organisatie van verchillende
patiëntenverenigingen voor de ziekte van Pompe)

Het doel van de Survey is om meer inzicht te verkrijgen in de variabiliteit en
progressie van de ziekte van Pompe en evaluatie van de lange-termijn-effecten
van de beschikbare behandelingen en ondersteunende maatregelen, waaronder
enzymtherapie met alglucosidase alfa en andere therapieen die in de toekomst
beschikbaar komen.

De IPA/ Erasmus MC Pompe Survey is een internationale, observationele studie
voor patienten met de ziekte van Pompe ; zonder experimentele interventie.
De patienten worden gevraagd gestandaardiseerde vragenlijsten in te vullen over
hun klinische conditie, het effect van de ziekte op het dagelijks leven en
kwaliteit van leven.

De belasting zal ongeveer 1.5 uur per jaar zijn voor het invullen van de
vragenlijsten.