Organische mitralisinsufficientie (MI): genetische analyse, morfologische en weefseltypering.

Ondanks het systematisch gebruik van de verschillende classificaties van
organische mitralisinsuffcientie (MI): ziekte van Barlow en fibro-elastische
deficientie (FED), is er weinig bekend over de etiologie van deze syndromen en
de verschillen in histopathologische, moleculaire, echocardiografische en
genetische eigenschappen. Bovendien zijn er geen eenduidige definities. Ook is
de correlatie tussen deze eigenschappen binnen de verschillende vormen van
organische MI niet eerder onderzocht. Het is van belang om deze aandoeningen
goed te kunnen karakteriseren en diagnosticeren, aangezien dit consequenties
heeft voor de timing en techniek van chirurgie, en het identificeren van
familieleden die een hoger risico lopen.
zie pagina 8 t/m 10 van protocol

Karakteriseren van de verschillen tussen mitralisklepweefsel van patienten met
Barlow vs. FED.
De familiaire distributie en genetische afwijkingen vaststellen voor beide
aandoeningen.
Vaststellen van de echocardiografische eigenschappen.

zie pagina 10 van protocol

observationeel onderzoek

De meeste onderzoeken die de geincludeerde patienten ondergaan, zijn onderdeel
van de standaard zorg volgens de richtlijnen en zorgen dus niet voor een extra
risico of voordeel voor de patient. Resectie van de mitralisklep wordt niet
beinvloed door participatie, maar informed consent zal worden gevraagd voor het
analyseren van dit weefsel. Ook dit geeft geen voor-of nadelen voor de patient.
De genetische analyse zal bestaan uit een consult van de Klinisch Geneticus (20
minuten) en een venapunctie om bloed af te nemen, hetgeen een relatieve kleine
belasting zal zijn voor de patient.