Onderzoek naar de ontwikkeling van de hersenen bij Witteveen-Kolk syndroom

Het Witteveen-Kolk syndroom (WitKos), is een zeldzame genetische
ontwikkelingsstoornis en wordt veroorzaakt door een mutatie in het SIN3A gen.
De onderliggende mechanismen waarbij de mutatie in het SIN3A gen leidt tot
afwijkingen in de hersenontwikkeling en het ontstaan van een
ontwikkelingsstoornis is niet bekend. Het bestuderen van patiënt-eigen
geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSCs) verkregen uit bloed- en/of
huidcellen geeft ons de unieke mogelijkheid om onderliggende moleculaire
mechanismen te onderzoeken in patiënt-eigen neuronen en neuronale weefsels.
Kennis over de moleculaire mechanismen betrokken bij de ontwikkeling van de
hersenen in het Witteveen-Kolk syndroom is noodzakelijk om het syndroom beter
te begrijpen en in de toekomst syndroom-specifieke therapieën te kunnen
ontwikkelen.

Het bestuderen van de onderliggende moleculaire mechanismen van uit iPSCs
gedifferentieerde neuronen, neuronale weefsel en organoiden van WitKos
patiënten.

Laboratorium studie met patiënt-eigen huidcellen en bloed voor het genereren
van iPSCs en hieruit gedifferentieerde neuronen, neuronale weefsel en hersen
organoiden.

Deze studie kan enkel worden uitgevoerd bij patiënten met het Witteveen-Kolk
syndroom. WitKos is een zeldzame ontwikkelingsstoornis en voornamelijk
gediagnosticeerd in patiënten met neurocognitieve problemen.
Het onderzoek bestaat uit een 1-malige bloedafname (2x10ml) en een huidbiopt.
Behalve pijn of een blauwe plek op de plaats van het bloedprikken, of een klein
litteken bij het nemen van het huidbiopt, zijn er geen risico's aan dit
onderzoek verbonden.
Bij het genereren van iPSCs en neuronale cel modellen is er een zeer laag
risico op nevenbevinden. Dit zal duidelijk gecommuniceerd worden met de
proefpersonen voorafgaand aan inclusie.