Inspanningsintolerantie bij lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen

Lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen (LcFAOD) is een groep autosomaal
recessieve aandoeningen die het gebruik van lange-keten vetzuren als
energiebron belemmeren, wat vaak leidt tot inspanningsintolerantie bij
volwassen patiënten. De ernst van dit symptoom varieert echter sterk tussen
individuen en er is weinig bekend over het natuurlijke beloop ervan. Bovendien
zijn er momenteel weinig betrouwbare uitkomstmaten om behandelingseffecten goed
te kunnen meten in deze groep patiënten. In deze studie zullen we daarom de
inspanningscapaciteit van LcFAOD-patiënten in kaart brengen met behulp van een
blokkentest en onderzoeken of deze test resulteert in betrouwbare parameters om
de mate van inspanningsintolerantie te bepalen en de effectiviteit van
behandelingen te evalueren.

Primaire doelstelling:

1. Het objectiveren en kwantificeren van de inspanningsintolerantie bij
LcFAOD-patiënten
2. Het Bepalen van de relatie tussen de gemeten inspanningsintolerantie en door
de patiënt gerapporteerde symptomen, dagelijks functioneren en bekende markers
van de ernst van de ziekte.

Secundaire doelstelling:
3. Bepalen van de oorzaak van de inspanningsintolerantie bij LcFAOD's.
4. Bepalen of de blokkentest gebruikt kan worden om het beloop van de
inspanningsintolerantie vast te stellen en als klinische uitkomstmaat in
toekomstige interventiestudies.

Monocenter observationele studie met case-control groepen

1. Het aantal ziekenhuisbezoeken: Tijdens dit onderzoek zullen er 2 verplichte
ziekenhuisbezoeken zijn van elk 5 uur. In het geval dat de deelnemer deelneemt
aan de optionele inspanningstesten na 2 weken, zal er een extra
ziekenhuisbezoek van 5 uur zijn. Totaal aantal uren aan ziekenhuisbezoeken: 10
uur. In geval van het extra bezoek: 15 uur.

2. Vragenlijsten: drie vragenlijsten, de SQUASH, de modified medical research
councill (mMRC) dyspnea scale en een vragenlijst ontworpen om myopathische
symptomen bij lcFAOD's te evalueren. De geschatte tijd om deze drie
vragenlijsten in te vullen is 30 minuten.

3. Studieprocedures: BIA-meting, krachttest, echografie van het bovenbeen,
rustspirometrie, maximaal test en blokkentest. De geschatte tijd voor al deze
procedures is vijf uur. Deelnemers zullen deze procedures tweemaal moeten
ondergaan (de tweede keer ongeveer een jaar later). In totaal zullen deelnemers
dus 10 uur van hun tijd besteden aan het ondergaan van deze procedures tijdens
de studie. Als de patiënt deelneemt aan het optionele testbezoek, zullen ze nog
een keer 4-5 uur besteden aan de maximaal en blokkentest.

4. Bloed- en andere tests: er zal intraveneus bloed worden afgenomen op vier
momenten. Het totale bloedvolume dat zal worden afgenomen is 60 ml. Tijdens of
bloedafname kunnen deelnemers last hebben van enige duizeligheid, ongemak rond
de blauwe plek, daarnaast is er een zeer klein risico op infectie.