Om te onderzoeken of MRI technieken in staat zijn om vroege stadia van vetstapeling te detecteren in de lever van ASMD patienten met het chronisch viscerale subtype vergeleken met waarden van gezonde controles.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Aangeboren metabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Vetfractie in volumepercentage (%) van leverweefsel van ASMD patienten gemeten
met MRS en vergeleken met referentiewaarden van gezonde controles.
Secundaire uitkomstmaten
Mate waarin MRS sfingomyelinestapeling kan onderscheiden van vetstapeling in
leverweesfel.
Effect van behandeling met ERT op de vetfractie en leverstijfhheid in patienten
die in aanmerking komen voor behandeling.
Identificeren van patienten met leverbetrokkenheid bij ASMD door de correlatie
tussen vetfractie en leverstijfheid en markers van leverbetrokkenheid te
onderzoeken.
Onderzoeken van de correlatie tussen vetfractie en leverstijfheid met andere
biomarkers van ASMD.
Achtergrond van het onderzoek
Zure sfingomyelinase deficientie (ASMD) is een zeldzame lysosomale
stapleingsziekte veroorzaakt door een deficientie van sfingomyelinase, waardoor
stapeling van het sfingolipid sfingomyeline ontstaat in de lever, milt en
longen. Sfingomyelinestapeling in de lever kan leiden tot leverfibrose in een
deel van de ASMD patienten. Enzymvervangende therape (ERT, olipudase alfa,
Sanofi Genzyme) wordt momenteel onderzoecht in een fase 2/3 studie en zal naar
verwachting markttoelating ontvangen in de tweede helft van 2022. Omdat ASMD
een langzaam progressieve ziekte is, kan detectie van vroege stadia van
sfingomyelinestapeling in de lever helpen om patienten te identificeren die
risico lopen op ernstige complicaties en daarom baat zullen hebben bij
behandeling. Twee Magnetic Resonance (MR) technieken kunnen daarbij interessant
zijn: MR Spectroscopie (MRS) waarmee vetstapeling gemeten kan worden en MR
Elastografie (MRE) waarmee leverstijfheid (fibrose) gemeten kan worden.
Doel van het onderzoek
Om te onderzoeken of MRI technieken in staat zijn om vroege stadia van
vetstapeling te detecteren in de lever van ASMD patienten met het chronisch
viscerale subtype vergeleken met waarden van gezonde controles.
Onderzoeksopzet
Cross-sectionele pilot studie waarin MRS en MRE metingen van ASMD patienten
vergeleken zullen worden met gezonde controles gematcht op leeftijd, geslacht
en BMI. Alle ASMD patienten die deelnemen, zullen een MRI ondergaan tijdens hun
jaarlijkse controle. Patienten die in aanmerking komen voor therapie zullen ook
een jaar na behandeling een MRI ondergaan. Gezonde proefpersonen ondergaan
eenmalig een MRI.
Inschatting van belasting en risico
De MRI-procedure brengt geen risico's met zich mee: deelnemers kunnen zich
hoogstens oncomfortabel voelen in de nauwe ruimte van de MRI. Patienten zullen
geen direct voordeel hebben aan deelname aan de studie. Resultaten van de
studie kunnen de toekomstige klinische zorg verbeteren.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patienten:
- De patient heeft biochemisch bevestigde ASMD (bij voorkeur ook genetisch
ondersteund)
- De patient is >= 18 jaar oud
- De patient wil en kan informed consent geven voor aanvang van de eerste
studiegerelateerde procedure
Gezonde proefpersonen:
- De deelnemer wil en kan informed consent geven voor aanvang van de eerste
studiegerelateerde procedure
- De deelnemer is >= 18 jaar oud
- Goede algemene gezondheid op basis van de medische voorgeschiedenis
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
ASMD patienten en gezonde proefpersonen:
- onvermogen om het studieprotocol te vervullen
- onvermogen om een MRI te ondergaan
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL80644.018.23 |