De psychosociale invloed van het dragerschap van een CDKN2A/p16-mutatie op het dagelijks leven

Mensen met een CDKN2A/p16-Leiden mutatie hebben een verhoogde kans op het
ontwikkelen van melanoom (70-80%) en pancreascarcinoom (15-20%). Om
(voorlopers) van kanker in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen,
biedt het LUMC deze groep huidcontroles en alvleesklierscreening aan.
Eerstegraads familieleden van mutatiedragers hebben 50% kans om de mutatie ook
te hebben en kunnen vanaf 12 jaar meedoen aan huidcontroles. Wanneer middels
DNA-onderzoek de mutatie wordt aangetoond, is het mogelijk om vanaf 40 jaar mee
te doen aan alvleesklierscreening. Recent onderzoek van het LUMC heeft
aangetoond dat alvleesklierkanker in een vroeger stadium wordt gevonden, met
als gevolg dat het merendeel van deze mensen een operatie kon ondergaan en de
overleving na vroege opsporing verbeterde.

Naast het medische aspect willen we ook meer aandacht hebben voor de
psychologische impact van de mutatie. De verhoogde kans op kanker kan leiden
tot zorgen voor zowel zichzelf als ook voor andere familieleden. Daarnaast kan
ook de screening op kanker belastend zijn door de veelvuldige
ziekenhuisbezoeken en de spanning rondom de uitslag van de screening.
In het LUMC hebben we 's werelds grootste cohort van dragers van de
CDKN2A-mutatie. Een recente focusgroepstudie (verricht door onze studiegroep)
gingen we in gesprek met dragers van de mutatie en hun eerstegraads
familieleden (50% kans op de mutatie, nog niet getest) over de impact van de
mutatie op het dagelijks leven. Hierin kwamen verschillende onderwerpen naar
voren met daarin verschillende opvattingen en houdingen, waarop de mutatie
invloed kan hebben: leefstijl, DNA-onderzoek, huid- en alvleesklierscreening en
gezinsplanning. Een kwantitatieve studie naar de psychosociale invloed van de
CDKN2A-mutatie is tot op heden niet verricht.

Om de psychosociale invloed van de CDKN2A-mutatie op het dagelijks leven van
dragers van de CDKN2A-mutatie en hun eerstegraads familieleden te onderzoeken.
De vragenlijst kan individuen identificeren die aanvullende psychologische
ondersteuning nodig hebben. De resultaten helpen bij het in kaart brengen op
welke gebied de zorg kan verbeteren en voor welke onderwerpen meer
(psychologische) aandacht moet zijn.

Ook zullen de resultaten van de vragenlijst gebruikt worden om een website met
keuzehulp te ontwikkelen. De keuzehulp helpt bij het maken van lastige keuzes
op het gebied van de CDKN2A-mutatie, zoals het laten verrichten van
DNA-onderzoek (en zo ja, wanneer?), deelname aan huid- en alvleesklierscreening
en gezinsplanning.

Een observationele cross-sectionele vragenlijststudie.

Er is geen risico bij deelname aan deze studie. De keuze om wel of niet deel te
nemen aan deze studie heeft geen invloed op de standaardzorg voor dragers van
de CDKN2A-mutatie en hun familieleden. Het risico wordt geschat als
verwaarloosbaar.
De vragenlijst is eenmalig en kan thuis worden ingevuld. De duur van de
vragenlijst is ongeveer 40-45 minuten. De vragen kunnen persoonlijk van aard
zijn. Alle gegevens, inclusief de vragenlijsten, zijn gecodeerd.