(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)Primaire doelstelling:Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd met klinische gegevens.…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Lever- en galwegaandoeningen
- Aangeboren metabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
(zie ook: C1. Protocol, page 11, paragraaf 5.1.1)
Het verkrijgen van een metabole bio-database, met DNA, bloedmonsters,
urinemonsters, fecesmonsters en haarmonsters van patiënten met erfelijke
stofwisselingsziekten, in combinatie met de klinische en fysieke gegevens.
Secundaire uitkomstmaten
(zie ook: Protocol C1, blz 11 en 12, paragraaf 5.1.2)
Klinische gegevens: medicatie, voorgeschiedenis en symptomen,
radiologiegegevens, andere medische informatie zoals endoscopieën en
operatieverslagen, en ECG.
Ziektespecifieke of algemene vragenlijsten.
Fysieke gegevens: lichamelijke beperkingen, neurologische aandoeningen,
antropometrie, bloeddruk, oog-handcoördinatie, activiteitsniveau en pijnniveau,
en fundus.
Achtergrond van het onderzoek
Er is nog weinig bekend over het natuurlijk beloop van zeldzame erfelijke
stofwisselingsziekten. De sterfte op de kinderleeftijd is nog steeds
aanzienlijk. Voor veel diagnoses is beperkt onderzoek gedaan naar de
behandeling van zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten op volwassen leeftijd.
Het is belangrijk om een biobank op te zetten met gekoppelde
patiëntkarakteristieken. Het is dan eenvoudiger en sneller om patiënten te
laten deelnemen aan (inter)nationaal onderzoek, en om prospectief onderzoek te
doen naar het natuurlijk beloop van een ziekte.
Aanvullende metingen van kwaliteit van leven, oog-hand coördinatie, activiteit
en pijnniveau bij patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten en in de
gezonde populatie ter vergelijking zullen onze kennis van erfelijke
stofwisselingsziekten vergroten.
Doel van het onderzoek
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 9, paragraaf 2)
Primaire doelstelling:
Het opzetten van een metabole bio-database, met DNA, bloed, urine, feces, en
haarmonsters van patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, gecombineerd
met klinische gegevens.
Secundaire Doelstellingen:
Het beter mogelijk maken van vlotte participatie aan nationale en
internationale studies.
Het onderzoeken van de kwaliteit van leven, oog-hand coördinatie, pijn en
activiteit in individuen met erfelijke stofwisselingsziekten gevallen en
controles.
Onderzoeksopzet
(zie ook: C1. Protocol Study Design, pagina 10, paragraaf 3)
In deze prospectieve case-control studie zal een metabole bio-database
aangelegd worden en zullen de oog-hand coördinatie, activiteit en pijnniveau
bij patiënten van zeldzame erfelijke metabole ziekten vergeleken worden met die
van de algemene gezonde bevolking.
Inschatting van belasting en risico
(zie ook: C1. Protocol, page 16, paragraaf 8.3)
De deelnemers zal worden gevraagd een haarplukje af te knippen, vragenlijsten
in te vullen, een activiteitsmeter te dragen, pijnscores in het horloge in te
voeren en een dagboek bij te houden. Een hematoom en een klein risico op
infectie kunnen optreden na venapunctie.
Er is geen direct voordeel voor de cases en controles. Wij streven ernaar onze
kennis over erfelijke stofwisselingsziekten te vergroten.
Publiek
Westzeedijk 353
Rotterdam 3015 AA
NL
Wetenschappelijk
Westzeedijk 353
Rotterdam 3015 AA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
(zie Protocol C1. pagina 10-11, paragraaf 4.2 Inclusie criteria)
Inclusiecriteria
16 jaar en ouder.
Getekend * informed consent*.
Wilsbekwame en wilsonbekwame patiënten met een zeldzame erfelijke
stofwisselingsziekte, die in zorg zijn bij de UMC*s en satelliet expert centra.
Gezonde controles, zoals broers en/of zussen en/of niet-verwante
buren/vrienden/partners van de patiënten.
Diagnosegroepen lijst gebaseerd op de huidige patiënten populatie in de UMC*s
- Ureumcyclusdefecten
- Stoornissen in aminozuurmetabolisme
- Phenylketonurie
- Homocystinurie
- Glycogeenstapelingsziekten
- Mitochondropathien
- Lysosomale stapelingsziekten
- Vetzuuroxidatiestoornissen
- Stoornissen in glycosylering
- Galactosemie\Fructosemie
- Peroxisomale aandoeningen
- Congenitaal hyperinsulinisme
- Porfyriën
- Lipoproteïne deficiënties
- Stoornissen in Vitaminemetabolisme
- Stoornissen in glycosylering (CDG)
- Rest zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
(zie Protocol C1. Pagina 11)
Geen getekend informed consent aanwezig.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL83254.078.22 |