Monitoronderzoek naar de aandoening autosomaal dominante hypocalciëmie type 1 en 2
(ADH1/2)

Autosomaal dominante hypocalciëmie type 1 (ADH1) en autosomaal dominante
hypocalciëmie type 2 (ADH2) zijn zeldzame aandoeningen van de systemische
calciumhomeostase. De opdrachtgever doet een onderzoek om meer inzicht te
krijgen in de natuurlijke geschiedenis van autosomaal dominante hypocalciëmie
type 1 en 2 (ADH1/2). Zij willen beter begrijpen hoe ADH1/2 wordt vastgesteld,
welke klachten patiënten met ADH1/2 hebben, welke behandeling deze patiënten
krijgen en hoe ADH1/2 het leven van patiënten beïnvloedt. Voor dit onderzoek
willen wij gegevens uit uw medische voorgeschiedenis halen en nog maximaal 7
jaar doorgaan met het verzamelen van uw medische gegevens. Bij dit onderzoek
monitoren we een aandoening, u krijgt dus geen actieve behandeling of
onderzoeksmiddel. Als u op dit moment al calcium- en actieve vitamine
D-supplementen voor ADH1 of ADH2 van uw huisarts krijgt, mag u deze tijdens uw
deelname aan dit onderzoek blijven nemen.

Primair:

• Bepalen van de biochemische manifestaties van ADH1/2 in de loop van de tijd

Secundair:

• Begrijpen van de gezondheid van de nieren bij deelnemers met ADH1/2
• Bepalen van de incidentie van nefrocalcinose en/of nefrolithiase bij
deelnemers met ADH1/2
• Begrijpen van de botgezondheid bij ADH1/2
• Begrijpen van de invloed van ADH1/2 op de kwaliteit van leven
• Begrijpen van ADH1/2-behandelingsregimes
• Bepalen van de klinische manifestaties en progressie van ADH1/2 in de loop
van de tijd
• Begrijpen van cardiovasculaire manifestaties, inclusief symptomen, klinische
gebeurtenissen of elektrocardiogram (ECG) afwijkingen die verwijzen naar
afwijkingen van de calciumbehandeling.

Een wereldwijde, multicenter, longitudinale, ziekte-monitoring studie bij
deelnemers met ADH1/2 die is opgezet om de presentatie en progressie van
ADH1/2-ziekte te karakteriseren door middel van retrospectieve en prospectieve
gegevensverzameling. Deze studie zal een uitgebreidere beoordeling bieden van
de ziektegeschiedenis van ADH1/2 dan tot nu toe is uitgevoerd. Dit is een
ziekte-monitoring studie, aangezien er geen onderzoeksmiddel wordt toegediend
en elke behandeling volgens de standaardzorg die de deelnemers mogelijk
krijgen, zal plaatsvinden volgens de aanwijzingen van hun behandelend artsen.
Er zullen bij alle deelnemers demografische en biochemische gegevens, evenals
gegevens over de ernst en progressie van de ziekte, worden verzameld.
Deelnemers die in aanmerking komen omvatten kinderen (vanaf de geboorte tot 17
jaar) en volwassenen (18 - 90 jaar) met ADH1/2 als bepaald door een activerende
variant of variant van onzekere betekenis van CASR bij ADH1 of GNA11 bij ADH2.

Sommige procedures die tijdens dit onderzoek worden gedaan, kunnen risico's met
zich meebrengen. Heeft de patiënt nog vragen over de procedures of de risico's
van de tests? de patiënt's onderzoeksarts vertelt de patiënt hier meer over.

Procedure Risico's

Bloedafname • Ongemak door zwelling of
een bloeduitstorting rondom de plaats waar een naald werd ingebracht.
• Licht in het
hoofd worden en/of flauwvallen.
• Risico op
infectie op of rondom de plaats waar een naald werd ingebracht.

ECG • De plakkertjes die op
borst van de patiënt worden geplaatst kunnen huidirritatie veroorzaken.

DEXA-scan • Risico's zijn blootstelling
aan de röntgenstraling, wat schadelijk kan zijn voor zwangere vrouwen en
vrouwen
die borstvoeding geven.
• De hoeveelheid
straling tijdens DEXA-scans is laag en niet veel hoger dan de straling waarmee
de patiënt
van
nature in omgeving van de patiënt te maken krijgt. Maakt de patiënt zich zorgen
over de hoeveelheid

straling die hij/zij tijdens dit onderzoek krijgt? Bespreek dit met de
onderzoeksarts.

Echo van de nier • De meeste mensen krijgen geen
last van bijwerkingen. In zeldzame gevallen kunnen de plekken die zijn

onderzocht, wat gevoeliger zijn, maar dit moet na een paar uur verdwijnen.