Inzicht krijgen in de genetische oorzaken van familiaire keratoconus.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Structurele veranderingen, neerslag en degeneratie voorste oogkamer
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Genetische varianten die de ziekte in de familie verklaren.
Secundaire uitkomstmaten
Pentacam en Corvis variabelen, vragenlijst uitkomsten,
Achtergrond van het onderzoek
Keratoconus is een cornea aandoening die tot visuele stoornissen kan leiden en
is de meest voorkomende indicatie voor cornea chirurgie (corneatransplantatie).
Keratoconus komt voor in families, maar er is nog niet voldoende onderzoek
gedaan naar de genetische achtergrond bij deze families. Dit onderzoek richt
zich hierop.
Doel van het onderzoek
Inzicht krijgen in de genetische oorzaken van familiaire keratoconus.
Onderzoeksopzet
Familie case control genetische studie
Inschatting van belasting en risico
nvt
Publiek
Dr Molewaterplein 40
Rotterdam 3015GD
NL
Wetenschappelijk
Dr Molewaterplein 40
Rotterdam 3015GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Keratoconus patienten waarbij vermoed wordt dat de ziekte monogenetisch is, en
hun gezonde en aangedane familieleden
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
niet familiaire oorzaak voor keratoconus bekend
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL82389.078.22 |