Persoonlijke Therapie @ LUMC

Farmacogenetica onderzoekt de relatie tussen genetische variatie en
geneesmiddel response. De toepassing van farmacogenetica binnen de zorg is
beperkt tot enkele specifieke gen-geneesmiddelcombinaties. Farmacogenetische
adviezen, om dosis en geneesmiddel keuze te sturen, zijn ontwikkeld door de
Farmacogenetica werkgroep van de Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter
bevordering der Pharmacie (KNMP). Op basis van deze richtlijnen is er een
farmacogenetische panel met 48 varianten in 14 genen ontwikkeld dat alle
genetische varianten bevat op basis waarvan de geneesmiddelkeuze en dosis zou
kunnen worden aangepast. Van dit panel is aangetoond dat meer dan 95% van de
Nederlandse bevolking in één of meerdere genen een variant draagt op basis
waarvan een dosisadvies beschikbaar is. Tevens is berekend dat jaarlijks van
5.6% van alle eerste uitgiftes van geneesmiddelen de dosis/geneesmiddelkeuze
zou worden aangepast als we van alle Nederlanders dit farmacogenetische profiel
zouden kennen.
PT@LUMC heeft als doel om de waarde van een farmacogenetische panel test in het
LUMC te onderzoeken.

Het implementeren van een prospectieve farmacogenetische panel test in het LUMC
en het bepalen van de waarde van het gebruik deze test bij het voorschrijven en
afleveren van geneesmiddelen voor de patiënt.

Een prospectieve, open, gerandomiseerde studie in 1000 patiënten met een duur
van 3 jaar.

Patiënten worden gerandomiseerd tussen een behandeling gebaseerd op een
farmacogenetische test en de standaard behandeling. In de studie arm worden de
testresultaten in combinatie met de farmacogenetische adviezen van de KNMP
gebruikt om de behandeling te individualiseren. Middels vragenlijsten wordt het
effect van deze interventie onderzocht.

Substudies: Bij dit onderzoek zijn 3 sub studies gepland: een exploratieve
studie naar nieuwe genetische varianten die geassocieerd zijn met
geneesmiddelrespons, een studie naar de impact van co-medicatie en andere
niet-genetische factoren op de relatie tussen genetische variatie en het
drug-metabolizer fenotype en een studie naar het gebruik van een panel test
voor HLA risico allelen om te indentificeren wie er kwetsbaar is voor
geneesmiddel hypersensitiviteit.

Deelname geeft een kleine extra belasting. Er moet 10 mL bloed worden afgenomen
en er moeten 4 online vragenlijsten worden ingevuld (na 1, 3, 6 en 12 maanden).
Het risico voro de patiënt bij deelname wordt als zeer laag geschat vanwege
het feit dat alle geneesmiddelen opgenomen in deze studie reeds geregistreerd
en veelvuldig worden toegepast.