NonInvasieve Prenatale Diagnose - DNA TEsten op foetale Cellen van de Cervix

Prenataal genetisch testen voor genetische geboorteafwijkingen wordt momenteel
uitgevoerd op foetale monsters die zijn verkregen door vlokkentest of
vruchtwaterpunctie, beiden zijn invasieve procedures met een miskraamrisico van
0,2-0,3%. Dit risico kan zwangere vrouwen ervan weerhouden deze procedure of
test te ondergaan. We hebben in vitro een minder invasieve methode ontwikkeld
om foetale cellen te verzamelen van een baarmoederhals uitstrijkje. Deze nieuwe
methode maakt gebruik van het principe dat foetale trofoblastachtige cellen op
natuurlijke wijze van de placenta in het voortplantingsstelsel migreren en
bijgevolg al vanaf 5 weken zwangerschap kunnen worden verzameld door middel van
endocervicale verzameling. Een daaropvolgende isolatie met behulp van
trofoblast-specifieke immunokleuring en celsortering zal naar verwachting
voldoende en zuiver foetaal DNA opleveren voor genetische tests. Deze techniek
is echter alleen in vitro getest op cellijnen. Het doel van de voorgestelde
studie is om vast te stellen dat voldoende foetaal DNA met hoge betrouwbaarheid
kan worden verkregen na een uitstrijkje.

Het hoofddoel is te onderzoeken of we foetaal DNA kunnen isoleren, dat minder
invasief is verkregen door een uitstrijkje met een voldoende hoeveelheid en
kwaliteit voor genetische tests (haalbaarheid). De tweede doelstelling is vast
te stellen dat in minimaal 90% van de afnames DNA van voldoende kwaliteit wordt
verkregen.

Onderzoek in twee fasen, de eerste fase uitgevoerd met maximaal 30 monsters om
het protocol te optimaliseren en een tweede fase met 100 monsters om vast te
stellen dat DNA van voldoende kwaliteit wordt verkregen in ten minste 90% van
de afnames. Een *failure* percentage tot 10% is minder dan we voor ogen hebben,
maar zou al een belangrijke stap zijn in het terugdringen van meer invasieve
afnametechnieken.

De last bestaat uit het ondergaan van een uitstrijkje direct voor de
vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest wordt altijd transvaginaal
uitgevoerd, zodat de extra afname van het uitstrijkje minimaal is. Het extra
risico is onschadelijke, kortdurende vaginale spotting. In eerdere onderzoeken
is geen significant verhoogd risico op overlijden van de foetus waargenomen,
noch enige trend in die richting. Foetaal verlies wordt gemonitord zoals
beschreven in de richtlijnen van de NVOG
(https://www.nvog.nl/wp-content/uploads/2018/02/Nota-Invasieve-Prenatale-Diagnos
tiek-1.0-01-06-2017. pdf)