Invloed van genen op gedrag en het functioneren

Zeldzame genetische neurobiologische ontwikkelingssyndromen gaan vaak samen met
ontwikkelings- en gedragsproblemen en hebben een negatief effect op de
kwaliteit van leven van patiënten en hun ouders/verzorgers. Management van deze
syndromen is momenteel met name gericht op lichamelijke problemen. Diagnose en
behandeling gericht op abnormaal gedrag, neurocognitieve disfunctie en
psychopathologie, zouden de kwaliteit van leven en lange termijn uitkomst
echter ook aanzienlijk ten goede komen. In de huidige studie wordt op dit
gebied onderzoek gedaan naar vijf syndromen te weten het Witteveen-Kolk
syndroom (WiKoS), Coffin-Siris syndroom (CSS), KBG syndroom, FOXP1 syndroom
(FOXP1S), Brunner syndroom en Wiedemann-Steiner syndroom (WSS). Deze syndromen
zijn gekozen op basis van preliminair bewijs voor abnormaal gedrag,
neurocognitieve disfunctie en bijbehorende psychopathologie.

Het doel van het onderzoek is: 1) Het definiëren van neurocognitieve,
psychopathologische en gedragsprofielen van de geselecteerde syndromen, zowel
op individueel als op groepsniveau. 2) Het ontwikkelen en evalueren van
specifieke interventies gericht op gedragsproblemen, psychopathologie en
kwaliteit van leven in de geselecteerde syndromen. 3) Een overzicht creëren van
de toepasbaarheid van een set gevalideerde neurocognitieve en gedragstesten,
aangepast op zeldzame genetische neurobiologische ontwikkelingssyndromen. 4)
Het identificeren van factoren die het effect van de interventie
voorspellen.

Deze studie is primair opgezet als een observationele cross-sectionele studie.
Er wordt secundair gebruikt gemaakt van inter-subject design om
groepskarakteristieken vast te stellen en intra-subject design om de specifieke
interventies te evalueren.

De op maat gemaakte, niet-medische interventie wordt ontworpen door een ervaren intradisciplinair team, vormt de reguliere gang van zaken (werkwijze) na diagnose (standard practice) en is gericht op de patiënt en/of verzorgers. Het bestaat uit het formuleren van behandeldoelen, psycho-educatie op basis van het sterkte-zwakteprofiel en specifieke interventies gericht op de behandeldoelen. Deze interventies zijn afgeleid van gedragstherapie, cognitieve gedragstherapie, acceptatie- en commitment-therapie, Eye Movement Desensitization and Reprocessing en systemische therapie. De behandeling omvat 7 tot 11 sessies van 45 minuten, met een maximum van één sessie per week en wordt afgerond na evaluatie op N=1-niveau. Na afronding van de op maat gemaakte behandeling, zal voor de ouders van deelnemers < 18jaar met een zeldzame genetische neurobiologisch ontwikkelingssyndroom een op ouders gerichte behandeling aangeboden worden indien er nog een hoge mate van gedragsproblemen bij de kinderen/jongeren of stress bij de ouders aanwezig is. Dit bestaat uit 5 tot 11 groepssessie van 90 minuten voor ouders.

Deze studie kan alleen worden uitgevoerd in de beschreven patiëntenpopulatie,
die per definitie kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking
bevat. Alle testen en methodes die gebruikt worden zijn niet invasief, en alle
procedures die de proefpersonen zullen ondergaan worden geclassificeerd als
"procedures met minimaal risico en belasting" volgens de richtlijn "Toetsing
van onderzoek met Minderjarige proefpersonen*.