Landelijk onderzoek naar trombocytopathie in Nederland

Trombocytopathie is een zeldzame ziekte van de primaire hemostase, waarbij
genetische defecten leiden tot een gestoorde functie van trombocyten. In
tegenstelling tot hemofilie en van Willebrand ziekte, is er in Nederland weinig
bekend over de frequentie en ernst van de bloedingen, de diagnostiek en de
behandeling van patiënten met trombocytopathie. Ook is er weinig informatie
over de kwaliteit van leven bij deze patiëntengroep. Hiervoor is ook onderzoek
bij kinderen nodig, omdat het een aangeboren ziekte betreft en vroege diagnose
van belang is om bloedingen te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte
betreft en dus mogelijk al gediagnosticeerd kan worden voor er ernstige
bloedingen zijn geweest en omdat het een zeldzame ziekte betreft waardoor met
uitbreiding van de studiepopulatie met kinderen, de kennis over dit ziektebeeld
vergroot kan worden.

Primaire doel: registreren en inventariseren van Nederlandse patiënten met een
verdenking op trombocytopathie, om meer inzicht te krijgen in de symptomen, de
frequentie en ernst van de bloedingen, de manier waarop de ziekte wordt
vastgesteld en de behandeling ervan. Daarnaast willen we meer inzicht krijgen
in de kwaliteit van leven van patiënten met trombocytopathie.

Secundaire doelen:
Onderzoeken of diagnostiek kan worden verbeterd met het toevoegen van
additionele testen naast de standaard diagnostiek
Onderzoeken of er een relatie is tussen type trombocytopathie en
bloedingsfenotype
Genotype-fenotype relaties onderzoeken
Valideren van ziekte specifieke kwaliteit van leven vragenlijst
Vergelijken van het bruising pattern tussen kinderen met trombocytopathie, de
ziekte van Von Willebrand en de gezonde populatie.

Volwassenen: Cross-sectionele monocenter studie, gecoördineerd vanuit de Van
Creveldkliniek in het UMC Utrecht
Kinderen: Cross-sectionele multicenter studie, gecoordineerd vanuit de Van
Creveldkliniek in het UMC Utrecht in samenwerking met het Erasmus MC/Sophia
kinderziekenhuis in Rotterdam en het AUMC/Emma Kinderziekenhuis in Amsterdam.

Dit is het eerste onderzoek in Nederland dat de klinische presentatie,
kwaliteit van leven en diagnostische work-up van patiënten met trombocytopathie
zal beschrijven. Patiënten kunnen baat hebben bij deelname doordat verbeterde
diagnostiek kan leiden tot betere voorlichting en behandeling. De studie
bestaat uit het invullen van een vragenlijst en afname van extra bloed. De
risico's verbonden aan deelname zijn verwaarloosbaar.