Verbeterde laboratorium diagnostiek voor coeliakie.

Coeliakie wordt veroorzaakt door een afweer respons tegen in graanproducten
aanwezig gluten. Bij coeliakie patiënten heeft inname van gluten een afweer
reactie tegen dunne darm cellen tot gevolg, leidend tot verlaagde opname van
voedingsstoffen en maag-darm klachten. Een groot deel van de coeliakie
patiënten lijkt niet gediagnostiseerd; de incidentie wordt geschat op 0.5-1%.
Anderzijds zijn er de met gluten inname geassocieerde aandoeningen zoals het
prikkelbare darmsyndroom en niet-coeliakie glutengevoeligheid. Op basis van
onze enquête heeft 6.2% naar eigen zeggen klachten bij gluten inname; bijna de
helft hiervan is op eigen initiatief een glutenvrij dieet gestart. Vaak
bezoeken patiënten die zelf een glutenvrij dieet zijn gestart in een later
stadium, als het glutenvrije dieet al enige tijd gevolgd wordt alsnog een arts.
Op dat moment is een accurate diagnose van coeliakie niet mogelijk omdat de
parameters die belangrijk zijn voor de diagnose (bepaalde antistoffen in het
bloed en dunne darm afwijkingen) niet meer aantoonbaar zijn als er een
glutenvrij dieet wordt gevolgd. Nu wordt deze mensen een gluten houdend dieet
aangeraden gedurende 6-12 weken. Helaas is dat voor een substantieel deel van
de coeliakie patiënten onvoldoende om dunne darm afwijkingen en/of antistoffen
in het bloed aantoonbaar te maken. Een strikt, door een diëtist begeleid,
glutenvrij dieet is essentieel in de behandeling van coeliakie. Echter, bij
niet-coeliakie patiënten kan een glutenvrij dieet averechts werken door een
verandering in vezel en vitamine inname. Bij coeliakie patiënten is additionele
diagnostiek noodzakelijk, zoals bijvoorbeeld de analyse van andere auto-immuun
ziekten. Daarnaast is het ook nodig deze patiënten verder te vervolgen. De
accurate identificatie van coeliakie in deze groep is daarom belangrijk;
enerzijds voor coeliakie patiënten zodat zij een accurate medische zorg krijgen
en door een diëtist worden begeleid en anderzijds voor niet-coeliakie patiënten
zodat hen een duur en potentieel schadelijk dieet wordt bespaard en er mogelijk
een juiste diagnose gesteld kan worden. Daarnaast is er een groep patiënten die
moeilijk te diagnosticeren zijn omdat zij zich atypisch presenteren of geen
antistoffen kunnen maken zoals bijvoorbeeld patiënten met antistof deficiënties
(CVID). Een extra laboratoriumtest die niet gebaseerd is op antistoffen zou
voor deze groep patiënten extra zekerheid kunnen brengen met betrekking tot de
diagnose.

Een bloedtest te ontwikkelen waar met hoge waarschijnlijkheid een uitspraak
gedaan kan worden over de diagnose coeliakie bij individuen die op basis van
(buik)klachten, zonder tussenkomst van een arts, zijn gestart met een
glutenvrij dieet en bij patienten die zich atypisch presenteren. **

In het bloed van coeliakie patiënten op een glutenvrij dieet zijn immuun cellen
specifiek voor gluten, zogenaamde gliadine specifieke T-cellen, aangetoond.
Deze T-cellen zijn niet aantoonbaar bij gezonde mensen die al dan niet gluten
eten. Daarnaast persisteert een andere populatie T-cellen, de gammadelta
T-cellen, in de dunne darm bij coeliakie patiënten op een glutenvrij dieet. Er
zullen methoden worden ontwikkeld om gliadine specifieke T-cellen en gammadelta
T-cellen te meten het bloed van recent gediagnosticeerde coeliakie patiënten,
coeliakie patiënten op een glutenvrij dieet en controles.

Extra materiaal wordt afgenomen tijdens voor reguliere zorg in te zetten
invasieve procedures (duodenum biopten en bloedafname), derhalve zijn de
risco's voor de deelnemers verwaarloosbaar en de belasting minimaal.

De coeliakie patiënten die een gluten belasting ondergaan kunnen daar klachten
gerelateerd aan de ziekte bij ervaren. Er zijn geen risico's verbonden aan een
kortdurende (maximaal 4 weken) gluten belasting. Bij de groep gezonde controles
en de groep coeliakie patiënten die een glutenbelasting ondergaan wordt er
alleen bloed afgenomen voor de studie, de risico's van bloedafname zijn
verwaarloosbaar. Gezonde controles moeten een maal naar het VUmc komen, de
coeliakie patiënten minimaal 2 maal en maximaal 5 maal.