Taalstoornissen bij het 22q11 deletiesyndroom

Taalontwikkelingproblemen hebben een verstrekkende invloed op het leven van een
individu. Ze kunnen ontstaan door ongunstige fysieke, psychologische, sociale
of onderwijskunde omstandigheden. Daarnaast komen bij ongeveer 7% van alle
kinderen ernstige en persistente vertragingen in de taalontwikkeling voor,
waarvoor geen evidente neurologische, psychologische of sociale oorzaak
aanwijsbaar is. Deze conditie noemen we 'taalontwikkelingsstoornis' (TOS). TOS
wordt gediagnosticeerd op grond van exclusie; er is geen ondubbelzinnige
klinische marker. Mede daardoor is de TOS-populatie heterogeen. Dit hindert
pogingen van onderzoekers om het pad van (genetische) oorzaak via
neurocognitieve deficieten naar beperkingen in de taalvaardigheid bloot te
leggen. Een benadering die naar verwachting nieuwe inzichten kan opleveren, is
het vergelijken van TOS met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS). Een vrijwel
universeel symptoom van dit syndroom is een ernstige vertraging in de vroege
taalontwikkeling. Dit geeft aanleiding tot de hypothese dat de taalproblemen
bij 22q11DS een eigenstandig symptoom zijn, ongerelateerd aan een van de andere
fysieke of psychologische symptomen. Als dat zo is, is er een interessante en
belangrijke overeenkomst tussen de 22q11DS en TOS populaties. Een verschil met
TOS is, dat 22q11DS een uniforme genetische etiologie heeft, een microdeletie
in de lange arm van chromosoom 22. Dit is een ondubbelzinnige klinische marker,
die op zeer jonge leeftijd kan worden gedetecteerd. De kennis over
taalontwikkeling bij kinderen met 22q11DS is zeer beperkt en directe
vergelijkingen met TOS zijn er nog niet. Onze studie wil deze lacune vullen
door middel van een diepgaande en gedetailleerde longitudinale vergelijking van
taalontwikkeling in de twee populaties. TOS wordt in verband gebracht met
bepaalde neurocognitieve tekorten, met name m.b.t. kortetermijn- en
werkgeheugen, executieve functies en impliciet leren. Als er een overeenkomst
is tussen TOS en 22q11DS, verwachten we ook bij kinderen met 22q11DS zulke
tekorten aan te treffen. We bestuderen dus de neurocognitieve profielen van
beide populaties en relateren de uitkomsten daarvan aan de taalproblemen. Onze
resultaten leveren een nieuwe bijdrage aan ons begrip van het 22q11DS fenotype,
en zullen naar verwachting gebruikt kunnen worden om spraak-taaldiagnostiek en
prognostiek in deze populatie te verbeteren.
Dit zal op z'n beurt een positieve bijdrage kunnen geven aan counseling van
ouders / verzorgers, c.q. het managen van hun verwachtingen aangaande de
aandoening van hun kind.

Het eerste hoofddoel van deze studie is het maken van een gedetailleerde,
kwantitatieve en kwalitatieve beschrijving van de vroege taalontwikkeling
(taalontwikkelingsprofiel) van kinderen met 22q11DS. Daarin worden expressieve
en receptieve vaardigheden betrokken op het gebied van taalstructuur (klanken,
woorden, zinsbouw) en taalgebruik (conversatie en vertellen). Dit
ontwikkelingsprofiel wordt vergeleken met dat van kinderen met TOS, teneinde
vast te stellen of de twee populaties fenotypisch met elkaar overeenkomen. Ook
zullen de taalontwikkelingsprofielen van kinderen met 22q11DS en TOS vergeleken
worden met die van neurotypische kinderen.

Het tweede hoofddoel is te bepalen of kinderen met 22q11DS tekorten vertonen in
kortetermijn- en werkgeheugen, executieve functies, of impliciet leren, en te
beoordelen in welke mate zulke terkorten in (oorzakelijk) verband gebracht
kunnen worden met de taalproblemen.

Longitudinale, observationele case-control studie, waarin drie populaties
betrokken worden.

Er zijn geen onmiddellijk opbrengsten / voordelen voor de participanten in deze
studie. De resultaten van het onderzoek zullen de kennis van het 22q11DS
fenotype vergroten. Ook is te verwachten dat de resultaten zullen tot
verbetering van taal/spraak-diagnostiek en prognostiek bij deze populatie. De
vergaarde kennis zal mogelijk ook aanleiding geven tot verbeteringen in de
counseling van ouders/verzorgers, c.q. managing van hun verwachtingen t.a.v. de
aandoening van hun kind. De instrumenten en taken die we gebruiken, worden
routinematig toegepast door psychologen en linguisten die studie maken van de
ontwikkeling van taal en cognitie. Er zijn geen bekende risico's. De belasting
van de participanten en hun ouders/verzorgers vloeit direct voort uit de
tijdsinvestering die ze gevraagd worden te doen. We vragen deelname aan 1 tot 5
meetsessies: à 1,5 uur (2 x 45 min.) bij meetsessies 1, 3 en 5, à 45 min. bij
meetsessie 2, en à 45-75 min bij meetsessie 4 verspreid over een periode van
4;8 jaar voor kinderen met 22q11DS. Voor kinderen met TOS vragen we deelname
aan 1 tot 3 meetsessies: à 1,5 uur (2 x 45 min.) bij meetsessies 1, en à 45
min. bij meetsessie 2 en 3 verspreid over een periode van maximaal 1 jaar. Voor
controles vragen we deelname aan 1 tot 4 meetsessies: à 1,5 uur (2 x 45 min.)
bij meetsessies 1 en 4, en à 45 min. bij meetsessie 2 en 3 verspreid over een
periode van 4;8 jaar. Aangezien onze onderzoeksvragen betrekking hebben op de
ontwikkeling van een complexe, veelzijdige cognitief vermogen (d.w.z.
veranderingen in diverse vaardigheden als functie van leeftijd), is een lichter
design niet mogelijk. Teneinde de belasting van de deelnemende kinderen en hun
ouders/verzorgers te beperkend, hebben het aantal procedures per sessie en het
aantal sessies zo laag mogelijk gehouden. Het is evident dat de jonge leeftijd
van de participanten gedicteerd wordt door het bestudeerde verschijnsel:
taalverwerving en -ontwikkeling.