Vroege herkenning van primaire antistof deficiënties (PAD) in de eerstelijnszorg door bloedonderzoek bij een algoritme-gedreven selectie van hoog-risico patiënten.

Primaire antistof deficiënties (PAD) vormen een groep van zeldzame heterogene
aandoeningen. Er is een groot scala aan presenterende symptomen, variërend van
een verhoogd risico op infecties en maligniteiten en auto-immuun fenomenen.
Gezien de zeldzaamheid van de aandoeningen en de variatie in klinische
presentatie is er vaak een diagnostische vertraging, die kan oplopen tot een
gemiddelde van 12 jaar. Een tijdige diagnose van PAD kan de morbiditeit en
mortaliteit verlagen gezien er effectieve behandelingen beschikbaar zijn. Om de
diagnostische vertraging van PAD te verminderen hebben we een algoritme
ontwikkeld om patiënten met een verhoogd risico op PAD binnen de eerste lijn te
selecteren. Deze patiënten kunnen bloedonderzoek ondergaan en zo nodig worden
verwezen naar een medisch specialist. Het doel van de huidige studie is om dit
algoritme te valideren.

Het doel van dit onderzoek is om een algoritme dat patiënten selecteert met een
verhoogd risico op PAD binnen de eerste lijn te valideren.

Monocenter cohort studie, gebaseerd op data uit het
huisartseninformatiesysteem.

Voor dit onderzoek zullen 100 patiënten met een hoog voorspeld risico op een
PAD een enkele labafname ondergaan en een korte vragenlijst invullen. Mede op
basis van de laboratoriumuitslagen en een advies van het UMC Utrecht kan de
huisarts besluiten om een patiënt al dan niet door te verwijzen naar een
medisch specialist. Gezien deze studie beoogd om bij patiënten met een groot
scala aan klachten een diagnose te stellen die anders zal worden vertraagd of
gemist, verwachten we dat de risico's zeker in verhouding staan tot de
mogelijke voordelen van deze studie.