Verstandelijke beperking en epilepsie bij volwassenen: cognitieve beloop en aanknopingspunten voor zorg en behandeling

Cognitieve achteruitgang is een onderwerp waar nog veel vragen over spelen bij
mensen met een verstandelijke beperking en epilepsie. Momenteel wordt gedacht
dat het komt door een 'chronisch opstapelings-model' bij mensen met chronische
en onbehandelbare epilepsie: het is de uiting van epileptische aanvallen,
medicatie en veroudering op een al kwetsbaar brein. De epidemiologie,
fenomenologie en determinanten blijven echter nog onzeker. In de eerdere studie
TRIANGLE is cognitief en adaptief functioneren in kaart gebracht van een groep
volwassenen met epilepsie en een verstandelijke beperking. Door dit onderzoek
te herhalen kunnen we de uitkomsten met elkaar vergelijken en zo tot een beter
begrip komen van het cognitief beloop bij mensen met een verstandelijke
beperking en epilepsie. Tevens wordt een groep deelnemers met diverse syndromen
voor het eerst onderzocht. Doordat patiënten met deze syndromen in
verschillende maten een verstandelijke beperking of epilepsie kunnen hebben,
kunnen we onderzoeken wat de associatie is van deze factoren met cognitief en
adaptief functioneren. Door tevens bloedonderzoek naar biomarkers toe te voegen
kunnen we onderzoeken of een eventuele achteruitgang in adaptief of cognitief
functioneren gecorreleerd is aan tekenen van neurodegeneratie. Dit zou een
minder belastende manier zijn van neurodegeneratie meten dan bijvoorbeeld een
MRI.

Het doel van het onderzoek is het onderzoeken van het beloop van cognitief en
adaptief functioneren van volwassenen met epilepsie en een verstandelijke
beperking. Hierbij zoeken we klinische determinanten voor achteruitgang in
cognitief en/of adaptief functioneren. Tevens onderzoeken we de relatie tussen
achteruitgang en serum biomarkers voor dementie.

Studie 1 is een follow-up studie van het eerder uitgevoerde TRIANGLE onderzoek.
Studie 2 is een cross-sectionele, observationele studie.

De risico's worden ingeschat als minimaal tot verwaarloosbaar. Er zullen zowel
wilsbekwame als wilsonbekwame deelnemers meedoen, daar wilsbekwaamheid
verminderd wanneer de verstandelijke beperking ernstiger wordt. De meeste data
wordt verzameld via begeleiders en het elektronisch patiëntendossier, maar de
geïncludeerde deelnemers zullen eenmalig meedoen aan een neuropsychologisch
onderzoek wat 20-120 minuten duurt, wat een onderzoek in de regulier zorg kan
vervangen. Dit onderzoek kan enigszins langer zijn dan de deelnemer in de
reguliere zorg zou hebben gekregen, en kan daardoor als meer belastend ervaren
worden. Het onderzoek wordt aangepast aan het niveau van functioneren van de
deelnemer. Om de belasting van de deelnemer zoveel mogelijk te verminderen
wordt het onderzoek op de eigen woongroep of op de dagbesteding gedaan.
Om de serum biomarkers te onderzoeken zal één buisje bloed nodig zijn. Dit
buisje bloed wordt waar mogelijk afgenomen op het moment dat er al geprikt
wordt voor de reguliere zorg, waardoor een extra keer bloedprikken zoveel
mogelijk vermeden wordt. Voor studie 1 is het combineren met reguliere zorg
mogelijk bij alle deelnemers, voor studie 2 zal dit bij een deel van de
deelnemers mogelijk zijn. Indien het niet mogelijk is om de venapunctie met de
reguliere zorg te combineren, zal de onderzoeker de venapunctie in samenspraak
met deelnemer en hun begeleider uitvoeren. Als bloed afname in het verleden
niet als belastend ervaren is, als er in het verleden geen tekenen van ongemak
of verzet zijn gegeven en wanneer goedkeuring (consent) is gegeven voor
bloedafname, dan zal de onderzoeker bij de deelnemer langskomen om de
venapunctie uit te voeren.
Als de deelnemer ten tijde van het neuropsychologisch onderzoek of het afnemen
van het buisje bloed verbale of non-verbale tekens geeft welke kunnen duiden op
vermoeidheid, verzet of frustratie, wordt het onderzoek stopgezet.
Als er klinisch relevante feiten naar voren komen (bv. symptomen van een
depressieve stoornis of andere psychiatrische stoornis welke van invloed is op
het dagelijks leven), kan de arts van de deelnemer worden geïnformeerd zodat
deze de juiste behandeling kan overwegen. Meer inzicht in het beloop van
neuropsychologische problematiek en en welke factoren hieraan gerelateerd zijn,
zal leiden tot betere kwaliteit van zorg; zo vergaren we meer kennis van
determinanten van achteruitgang in functioneren, verbeteren we
multidisciplinaire beoordeling en behandeling van cognitieve en/ of adaptieve
achteruitgang, verbeteren we de huidige kennis van hoe zeldzame genetische
syndromen zich manifesteren in volwassenen, en kan deze kennis helpen bij
verbetering van de huidige richtlijnen van syndroom-specifieke
gezondheidszorg.