HD-med: Een longitudinale, observationele studie om het medicatiegebruik, de medicatie effectiviteit en de rol van farmacogenetica in patiënten met de ziekte van Huntington vast te stellen.

De ziekte van Huntington (ZvH) is een erfelijke, neurodegeneratieve aandoening,
gekarakteriseerd door motorische, psychiatrische en cognitieve achteruitgang.
Momenteel kan de ZvH enkel symptomatisch behandeld worden. Hierbij is er een
grote variatie aan voorgeschreven medicatie. Veel patiënten met de ZvH ervaren
negatieve medicatie-effecten (bijvoorbeeld bijwerkingen of onvoldoende effect).
Farmacogenetica (PGx), de studie naar individuele genetische verschillen die
van invloed zijn op medicatie-effectiviteit en toxiciteit, kan een deel van
deze negatieve medicatie-effecten oplossen. Dit onderzoek zal het effect van
PGx in de ZvH kwantificeren. Het ultieme doel is medicijngebruik in de ZvH te
personaliseren door per individuele patiënt te voorspellen wat het risico op
negatieve medicatie-effecten is en hier het medicijngebruik op aan te passen.

Primaire onderzoeksdoel: Classificeren van het effect van het farmacogenetische
profiel van CYP2C19 en CYP2D6 in mensen met de ZvH, vergeleken met de meer
klassieke voorschrift bepalende parameters (zoals leeftijd en comorbiditeit),
op het voorkomen van negatieve medicatie-effecten in Huntington gerelateerde
medicijnen. Negatieve medicatie-effecten zijn gedefinieerd als non-respons of
bijwerkingen die leiden tot blijvende voorschriftwijzigingen. Blijvende
voorschriftwijzigingen zijn gedefinieerd als; stoppen met het desbetreffende
medicijn, overstappen naar een ander type medicijn voor dezelfde klacht of het
toevoegen van een medicijn voor dezelfde klacht.


Secundaire onderzoeksdoelen:
- In kaart brengen van medicatiegebruik bij mensen met de ZvH.
- De geschiktheid beoordelen van een éénjarig medicijndagboek in vergelijking
tot medicatie-overzichten van de apotheek bij mensen met de ZvH.
- Classificeren van het effect van het farmacogenetische profiel van CYP2C19 en
CYP2D6 in mensen met de ZvH die ofwel een relatieve lage, ofwel een relatief
hoge dosering gebruiken van Huntington gerelateerde medicatie in verhouding tot
de klacht waarvoor het medicijn is voorgeschreven.

Exploratief onderzoeksdoel:
Het ontdekken van nieuwe genetische polymorfismen met een farmacogenetisch
actief profiel in subgroepen van mensen met de ZvH, die een uitzonderlijk
bijwerkingenprofiel of een gemis aan effectiviteit ervaren.

Longitudinaal, observatief, multicenter onderzoek.

Deze studie bestaat uit één bezoeken aan het includerend ziekenhuis, vijf
telefonische controles en in de thuissituatie gedurende één jaar
medicijnwijzigingen bijhouden in een dagboek. Tijdens het ziekenhuisbezoek
vullen deelnemers een medicatievragenlijst in en krijgen zij een neurologisch
en neuropsychologisch onderzoek. Tevens wordt er 4 ml bloed afgenomen voor
farmacogenetische analyse. Zowel aan het begin als aan het einde van de studie
(na één jaar) wordt een medicatieverificatieschema opgevraagd bij de apotheek.
De bloedafname is de enige invasieve procedure in de studie en hieraan zijn
verwaarloosbare risico's verbonden. Daarnaast zijn er geen andere risico's aan
deze studie verbonden. De totale studiebelasting is laag.