Sikkelcel uitkomstenonderzoek

Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve, multisysteem ziekte, die wordt
gekenmerkt door hemolytische anemie, pijnlijke ischemische episodes van
vaso-occlusie en progressief orgaan falen. Sikkelcelziekte is de meest
voorkomende monogenetische aandoening, wereldwijd zijn meer dan 20 miljoen
mensen aangedaan. Ongeveer 300.000 kinderen worden jaarlijks geboren met de
ziekte en de verwachting is dat dit aantal zal stijgen tot 400.000 in 2050.
Oorspronkelijk is de ziekte afkomstig uit Sub Sahara Afrika, het Midden Oosten
en India. Ten gevolge van de slavenhandel en migratie komt sikkelcelziekte nu
wereldwijd voor. In Nederland leven naar schatting 2000 patiënten met
sikkelcelziekte, waarvan ongeveer de helft kind is. Het merendeel van de
patiënten is oorspronkelijk afkomstig van de Nederlandse Antillen en Suriname,
en de laatste jaren in toenemende mate uit West-Afrikaanse landen, zoals Ghana
en Nigeria. Comprehensive care programma's in het Westen hebben er voor gezorgd
dat de levensverwachting van patiënten met sikkelcelziekte sterk is toegenomen.
Desondanks is de levensverwachting nog steeds 20 tot 30 jaar korter dan
gemiddeld. Oorzaken van vroegtijdig overlijden zijn orgaanfalen in combinatie
met infecties of andere comorbiditeiten. Naast een verminderde
levensverwachting hebben zowel kinderen als volwassenen met sikkelcelziekte een
verminderde kwaliteit van leven in vergelijking tot controlegroepen. Momenteel
zijn de behandelingsopties voor patiënten met sikkelcelziekte beperkt. Ondanks
meerdere eerdere sikkelcelziekte cohort studies, is nog altijd veel onbekend
over de ziekte. Betere voorspelling van de ernst van sikkelcelziekte zal leiden
tot specifiekere behandelingen.

Inzicht krijgen in het natuurlijk beloop van sikkelziekte en modificerende
factoren te identificeren waaronder: (epi) genetische, biologische,
psychosociale, sociaal demografische, psychologische en therapeutische
determinanten die bijdragen aan de morbiditeit en mortaliteit van de ziekte.

Retrospectieve en prospectieve observationele cohort studie. Klinische data
zullen worden gecombineerd met uitkomstmaten vanuit het perspectief van de
patiënt; de zogenoemde 'PROMS' (patient reported ouctome measures) en 'PREMS'
(patient reported experience measures). De data zal retrospectief en
prospectief worden verzameld tijdens de halfjaarlijkse reguliere controle
afspraken, als onderdeel van standaard zorg. Hierdoor is de belasting voor de
patiënt minimaal.

Nvt.