In dit onderzoek, willen we cohorten van verschillende landen combineren om zo:- Een groot retrospectief cohort te vormen waarin eerder veelbelovende biomarkers worden bestudeerd in de sporadic FTD populatie als in de primaire psychiatrische…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Congenitale en erfelijke aandoeningen NEG
- Neurologische aandoeningen NEG
- Psychiatrische en gedragssymptomen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Ons goal is het bieden van een vroege accurate diagnostiek en informatie over
prognose aan patiënten die zich presenteren met op volwassen leeftijd ontstane
gedragsveranderingen tussen de 45 en 75 jaar. Dit doen wij middels:
1. Creëren van een diagnostisch algoritme om te differentiëren tussen bvFTD en
late onset primaire psychiatrische stoornissen. Dit door gebruik te maken van
klinische uitkomstmaten zoals sociale cognitie, beeldvorming, genetische en
perifere neurologische markers.
2. Creëren van een prognostische algoritme voor bvFTD en late onset primaire
psychiatrische stoornissen door gebruik te maken van klinische uitkomstmaten
zoals sociale cognitie, beeldvorming, genetische en perifere neurologische
markers.
3. Differentiëren tussen de pathologische FTD subgroepen (FTLD-tau en FTLD-TDP)
gebaseerd op verkregen exosomen en cell-free DNA
Secundaire uitkomstmaten
- Mogelijkheid creëren voor patiënt stratificatie, trial design en personalized
treatments in de toekomst.
- Creatie van een animatie filmpje, een online precision tool voor zorgverleners
- Het animatie filmpje en de online tool kunnen weer gebruikt worden als
communicatie middel naar stakeholders
Achtergrond van het onderzoek
De gedragsvariant van frontotemporale dementie (bvFTD) is een veel voorkomende
oorzaak van "early onset"
dementie met heterogeniteit in onderliggende pathologie, genetica en natuurlijk
beloop, waarbij een op maat gemaakte aanpak om individuele prognose te
voorspellen en gepersonaliseerde behandelingen te ontwikkelen van belang is.
bvFTD wordt vaak verward met een primaire psychiatrische stoornis (PPD), die
een aanzienlijke vertraging in diagnose veroorzaakt. Anders dan bij de ziekte
van Alzheimer, waar inmiddels betrouwbare in vivo biomarkers zijn ontwikkeld,
zijn deze voor FTD nog niet beschikbaar. Recent onderzoek besteed voornamelijk
veel aandacht aan genetische variant van de FTD. Wij willen graag de
niet-familiale vormen van bvFTD (zo'n 80% van alle gevallen) al vroeg in het
ziektebeloop onderzoeken om zo het onderscheid tussen beginnende psychiatrische
stoornissen en FTD te kunnen maken. Dit resulteert weer in de ontwikkeling van
toekomstige relevante interventies en behandelingen. Het creëren van een
diagnostisch en prognostisch model van sporadic bvFTD is cruciaal voor het
uitvoeren van (toekomstige) precisiegeneeskunde. Accurate diagnostiek naar
bvFTD is van belang voor het opzetten van toekomstige trials, terwijl vroege
PPD identificatie kan bijdragen aan het op tijd starten beschikbare
psychiatrische behandelingen.
Doel van het onderzoek
In dit onderzoek, willen we cohorten van verschillende landen combineren om zo:
- Een groot retrospectief cohort te vormen waarin eerder veelbelovende
biomarkers worden bestudeerd in de sporadic FTD populatie als in de primaire
psychiatrische stoornis (PPD) populatie.
- Onze post mortem door pathologie bevestigde FTD patiënten combineren ter
verdere validatie van ontdekkingen gedurende dit onderzoek
- Een groot prospectief cohort te vormen waarin zowel FTD patiënten als PPD
patiënten worden geïncludeerd om deze eerder genoemde biomarkers te valideren
- Het voortzetten van inclusies van post mortem materiaal voor pathologische
bevestiging bij zowel de FTD als bij de PPD patienten.
- Statistische modellen zullen worden gemaakt aan de hand van deze studie om zo
een diagnotische tool en prognostisch model te ontwikkelen for zowel niet
familiaire vormen van bvFTD als voor PPD.
- Als subdoel wordt tevens de onderliggende pathologie bestudeerd van de
sporadic bvFTD groep, hiermee zal uiteindelijk patienten stratificatie mogelijk
zijn.
Onderzoeksopzet
Retrospectief en prospectief cohort onderzoek
Inschatting van belasting en risico
de extra MRI en venapunctie zijn normaliter onderdeel van standaard zorg. Er is
hier dus dusdanig veel ervaring mee opgedaan, derhalve worden de belasting en
risico's minimaal worden ingeschat. De vragenlijsten en testen die onderdeel
zijn van de DIPPA-FTD Test batterij worden reeds toegepast in de neurologie en
psychatrie. De combinatie van deze testen en vragenlijsten is echter nieuw.
Hiermee kan worden onderzocht welke testen gericht het onderscheid kunnen maken
tussen laat ontstane psychiatrie en FTD. De DIPPA-FTD Test batterij bevat ook
vragenlijsten die aan de naaste zullen worden voorgelegd. De patient/deelnemer
zal hiertoe toestemming voor geven middels het informed consent formulier. De
naaste zal toestemming geven middels een aparte informed consent formulier.
Publiek
De Boelelaan 1117
Amsterdam 1081HV
NL
Wetenschappelijk
De Boelelaan 1117
Amsterdam 1081HV
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Retrospectieve inclusies:
- possible and probable Frontotemporal dementia (FTD) patienten (volgens
Rascovsky criteria 2011) of definite niet familaire bvFTD cases
- Late-onset Primaire Psychiatrische stoornissen (onset na 45 jaar); inclusief
Major depressive disorder, single/ recurrent/ persistent (ICD 10 F32, 33, 34),
Bipolar disorder (ICD 10 F 31), Manic episode (ICD 10 F30), Schizophrenia,
schizotypical disorder (ICD 10: F20, F21), Delusional disorder (ICD 10: F22),
Schizoaffective disorder (ICD 10: F25) and Obsessive-compulsive disorder (ICD
10: 42) volgens de DSM5 criteria.
Alle hierboven genoemde patienten hebben volgens regulier regionaal protocol
(nationale protocol gevolgde) diagnostiek ondergaan en zorg ontvangen,
inclusief neuropsychatrische onderzoeken, neuropsychologisch onderzoek, MRI van
het brein en bloed testen. Follow-up heeft tenminste gedurende een jaar
plaatsgevonden.
2. Prospectieve klinisch cohort.
Nieuwe patienten worden geïncludeerd die:
- possible en probable bvFTD (volgens Rascovsky criteria, 2011)
- ambiguous cases (verdacht voor bvFTD maar die niet geheel aan de criteria
voldoen).
- late-onset Primairy psychiatische stoornis (ontstaan na 45 jaar); inclusief
Major depressive disorder, single/ recurrent/ persistent (ICD 10 F32, 33, 34),
Bipolar disorder (ICD 10 F 31), Manic episode (ICD 10 F30), Schizophrenia,
schizotypical disorder (ICD 10: F20, F21), Delusional disorder (ICD 10: F22),
Schizoaffective disorder (ICD 10: F25) and Obsessive-compulsive disorder (ICD
10: 42) volgens de DSM5 criteria.
Alle patienten zullen in "follow-up" worden vervolgd waarbij klinische testen
als onderdeel van de standaard zorg. Bij de deelnemers wordt op baseline en na
een jaar een additionele bloed(plasma) afname, de DIPPA-FTD test batterij en
een MRI van het brein plaatsvinden.
3. Pathologisch bevestigde inclusies:
De volgende pathologische bevestigde patiënten zullen worden geïncludeerd:
FTD en Primaire Psychiatrische stoornissen (PPD) patienten van de Nederlandse
Hersenbank en de Australian Brain Bank (The Netherlands: FTLDtau, n=40;
FTLD-TDP, n=54; schizophrenia n=13; bipolar. disorder n=34; depression, n=40;
Australia: FTLD-tau, n=112; FTLD-TDP, n=42; schizophrenia plus matched
controls, n=37; depression plus matched controls, n=10).
Gedurende het onderzoek zullen de inclusies en werving van patienten met FTD,
PPD en de "ambiquous" cases die zich registreren bij de Australische dan wel
Nederlandse hersenbank worden voortgezet.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Mini-mental State exam (MMSE) score van 18 of lager
- Traumatische hersenletsel
- Drugs of alcohol misbruik
- Ontbreken van geschikte woordvoerder van de patiënt
- Familaire vorm van bvFTD, gedefinieerd als genetisch of familaire bvFTD
- Patient weigerde genetische screening als onderdeel van standaard klinische
zorg
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL72988.029.20 |