Onze voorgestelde pilotstudie onderzoekt de veiligheid, haalbaarheid en werkzaamheid van ketogeen dieet bij volwassenen met mitochondriale myopathie om de inspanningsintolentie te verbeteren en zoeken naar biomarkers die mogelijk de reactie van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Aangeboren metabolismestoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- Veiligheid
Bijwerkingen
- Haalbaarheid
Aantal patiënten dat de interventie van 12 weken voltooit
- Werkzaamheid
VO2max / piek tijdens maximale incrementele inspanningstest
Biomarkers
- metabolomics
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire uitkomsten veiligheid:
bloedtest voor:
* glucose (voor het optreden van hypoglykemie),
* lipidenprofiel: (triglyceriden, lipoproteïne met hoge dichtheid (HDL),
lipoproteïne met lage dichtheid (LDL), totaal cholesterol),
* Urinezuur
* ALAT
* bloedgas (inclusief bi-carbonaat, lactaat, glucose, natrium en kalium)
Secundaire resultaten haalbaarheid:
* Aantal patiënten dat erin slaagt om ketonlichamen van *2 te bereiken
* Reden van afhaken
* Koolhydraatinname in voedselrecord als variabele voor het volgen van het dieet
* Vragen over de haalbaarheid van het dieet.
- secundaire uitkomstmaten werkzaamheid
Primaire uitkomst: VO2max / piek tijdens maximale incrementele inspanningstest
Secundaire resultaten:
* Spiercontractiele functie
* Vermoeidheid: CIS-vermoeidheid
* Levenskwaliteit: SF 12
* Hoofdpijn: dagboek
* Vragen over de voordelen van het dieet.
* Activiteit en energieverbruik: Actometer (METS)
Achtergrond van het onderzoek
Mitochondriale myopathie is een veel voorkomende presentatie van mitochondriale
ziekte, waarvoor geen curatieve therapie bestaat. Dieet kan bij deze patiënten
een belangrijke ziektemodificator zijn, omdat het de essentiële voedingsstoffen
levert voor mitochondriën om energie te produceren. Ketogeen dieet is effectief
gebleken voor de behandeling van hardnekkige epilepsie bij kinderen met of
zonder een mitochondriale ziekte. In celstudies en muizenmodellen voor
mitochondriale myopathie, verbeteren ketonlichamen of ketogene diëten de
mitochondriale functie aanzienlijk en vertragen ze de ziekteprogressie. De
hypotese is dat door de hetrogeniteit van mitochondriele ziekten niet alle3
patienten op dezelfde manier op de dieetinterventie zullen reageren
Ketogene diëten kunnen bijwerkingen veroorzaken, zoals hoofdpijn, vermoeidheid,
gewichtsverlies, misselijkheid en gastro-intestinale symptomen. Meer
recentelijk toonde een onderzoek bij vijf patiënten met een mitochondriale
myopathie spierschade en verhoogde spierpijn na twee weken aangepast
Atkins-dieet (mAD) als een potentiële bijkomende ernstige bijwerking.
Doel van het onderzoek
Onze voorgestelde pilotstudie onderzoekt de veiligheid, haalbaarheid en
werkzaamheid van ketogeen dieet bij volwassenen met mitochondriale myopathie om
de inspanningsintolentie te verbeteren en zoeken naar biomarkers die mogelijk
de reactie van patienten op het MAD kunnen voorspelen of verklaren.
Onderzoeksopzet
een armige dieetinterventiestudie, pilootstudie met gezonde controles
Onderzoeksproduct en/of interventie
Modified Atkins-dieet ( is vorm van ketogeen dieet)
Inschatting van belasting en risico
Kans op bijwerkingen van het ketogeen dieet.
Bijwerkingen die het vaakst zijn beschreven en eventueel tijdens het onderzoek
kunnen optreden zijn:
- darmklachten
- misselijkheid
- gewichtsverlies
- griepachtige klachten en vermoeidheid met name in begin (ketoflu wordt dat
ook wel genoemd)
- lage bloedsuikers
- omkeerbare spierschade en spierpijn met verhoogde CK spiegels
gezonde controles: kleiner risico met name milde maag darm klachten of ketoflu
Publiek
Geert groteplein zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Wetenschappelijk
Geert groteplein zuid 10
Nijmegen 6525 GA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. genetisch bewezen mitochondriele ziekte
2. leeftijd * 18 jaar
3. Myopathie kan bestaan uit spierzwakte of inspanningsintollerantie gemeten
met NMDAS score van minimaal 1 of hoger.
4. beheersing van Nederlandse taal
5. in staat 12 weken het dieet te volgen denk hierbij aan cognitie en kook
vaardigheden
6. getekend informed consent
voor gezonde controles 1 en 6 en gezond en geen medicatie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. verhoogd CK > 1000 u/l
2. ondervoeding: BMI < 20 kg/m2
3. hartfalen / pacemaker
4. familiairehypercholesterolemie
5. Diabetes Mellitus
6. niet in staat de fietstest te doen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL74312.091.20 |